神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括 进行性痴呆 、 难治性癫痫 发作和视力丧失。 在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。...
预后 预后良好。
本病主要由于肢端轻微外伤，如刺伤、砸伤、割伤、震伤、针刺或穴位药物注射等，损及富于交感神经纤维的正中神经、桡神经、胫神经等周围神经，在伤处形成恒久的刺激灶，刺激了本体觉和深部痛觉纤维，并发出病理冲动，不断地传至脊髓，在脊髓相应的及邻近的节段形成病理性优势灶。当病理性优势灶波及脊髓前角，以抑制性为主时表现为反射性 麻痹 ，以兴奋性为主时表现为反射性痉挛；病理性...
神经衰弱症的致病原因，大致包括以下几种：用脑过度、房事过频、睡眠不足、烟酒中毒、手淫等等。如果是属于用脑过度、睡眠不足、烟酒中毒等原因形成的神经衰弱，那就是属于脑髓神经衰弱，具体症状有：头重、头痛、焦躁、情绪不稳定、神经过敏、健忘、失眠、多疑多惊，食量减少、便秘、四肢发冷等等。如果是属于房事过频、手淫等原因，就是脊髓性神经衰弱。具体症状有：肌肉疲劳、下肢痉挛...
由于 神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
...） “缄默”的高度选择性是本症特点。患儿智力发育正常，韦氏儿童智力测验智商在70或70以上。起病多在3～7岁，女性多见，多是敏感、羞怯性格。神经系统检查无异常，亦无其它精神或身体障碍。 （二）癔病缄默症（hysterical mutism） 有时可与癔病 木僵 同时出现，如无并发木僵，则仅表现缄默不语、写字、手势等动作都很敏捷，面部表情也很活泼。缄默表现和其...
本病为一种缓慢进展的退行性病变，其病理特征是脊髓灰质内的 空洞形成 及胶质增生。临床表现为受损节段内的浅 感觉分离 、下运动神经元 瘫痪 和 植物神经功能障碍 ，以及受损节段平面以下的长束体征。如病变位于延髓者，称延髓空洞症；如病变同时波及脊髓和延髓者，称球 脊髓空洞症 。 【病因】 确切病因尚不清楚，可分为先天发育异常性和继发性脊髓空洞症两类，后者罕见，是...
(一)发病原因 普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以 共济失调 为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。 (二)发病机制 NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生，苍白球病变较轻)、脊髓(颈...
CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半 乳糖 苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似 黏多糖贮积症Ⅰ型 的骨骼异常。
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