半乳糖血症 （galactosemia ）系 半乳糖 -1-磷酸尿苷酸 转移酶 (galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性 疾病 ，半乳糖及其 氧化还原 产物在体内积累，出现 肝肿大 、 白内障 等严重 症状 。 小儿半乳糖血症的病因 【发病原因】 本病为 常染色体隐性...
...多人口居住在低碘地区。为有效预防疾病的发生，近年来，国家规定必须在民用 食盐 中加入碘。 像病例一中的阎女士，由于身处缺碘高发区，受缺碘因素隐性影响由来已久，体内可能早已存在缺碘现象，只是症状出现较晚，并未影响到智力和体格发育罢了，但她的卵巢功能显然已受波及，平时已有月经偏多的表现，后来更被发现卵巢排卵功能障碍，引发不孕。新生儿甲低是胎儿期甲低的延续，究其原...
...查，并对其中5人进行抽血化验后得出的。 据李志美介绍，通过抽血化验发现，5人中有部分人的血清中存在非典病毒，但却没有发病，并且还在这部分人的血清中发现了对抗非典病毒的抗体。 隐性感染是指人体感染了非典病毒，但没有发病，机体产生了对抗非典病毒的抗体，且不具有传染性。 李志美说，产生非典病毒抗体的隐性感染者不具有传染性，但感染期是否具有传染性还需进一步调查研究。
毒血症 (toxaemia)是指细菌毒素从局部感染 病灶 进入血液循环，产生全身性持续 高热 ，伴有大量出汗，脉搏细弱或 休克 。 菌血症 (bacteremia)是指外界的细菌经由体表的入口或是感染的入口进入血液系统后在人体血液内繁殖并随血流在全身播散，后果是很严重的。一般来说导尿管或者是体表的手术造口容易导致发生菌血症。出现菌血症的患者往往发生急性的多个...
...的高危人群调查——主要是对黄某的家人、给黄某治疗的医护人员、乡村医生等共20多人进行调查，并对其中5人进行抽血化验——之后得出的。 据李志美介绍，通过抽血化验发现，5人中有部分人的血清中存在非典病毒，但却没有发病，并且还在这部分人的血清中发现了对抗非典病毒的抗体。 李志美说，产生非典病毒抗体的隐性感染者不具有传染性，但感染期是否具有传染性还需进一步调查研究。
...资源 脯胺酸 ICD - 10 E 72.5 ICD - 9 270.8 OMIM 239500 DiseasesDB 29674 高脯氨酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致 血浆 脯氨酸 水平升高。同时尿脯氨酸、 羟脯氨酸 、 甘氨酸 亦会增加其 排泄 量。 此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷 基因 ，下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。 遗传 方面，其遗传方...
血中尿毒， 肌酐 ， 尿酸 等 非蛋白氮 ( NPN )含量显著升高，称 氮质血症 (azotemia)。通过药物治疗降低NPN的含量，就是我们说的可逆性。 可逆性氮质血症的原因 血中 非蛋白氮 ( NPN )含量显著升高 可逆性氮质血症的诊断 正常人血中 NPN 为25~35mg%,其中 尿素氮 为10-15mg%。 可逆性氮质血症的鉴别诊断 氮质血症 是...
高脂蛋白血症 hyperlipoproteinemia 血浆 中一种或多种 脂蛋白 异常的现象。与遗传有关或继发于其他 疾病 。脂 代谢 病是 冠状动脉粥样硬化性心脏病 的主要原因之一。临床上常表现 冠心病 和 黄瘤 ，有的类型易发生 复发性胰腺炎 。 血浆脂蛋白的分类和功能 血浆中有5种脂蛋白，用 超速离心法 可分为： 乳糜微粒 （CM）、 极低密度脂蛋白...
高钙血症 (hypercalcemia)可能是某种严重 疾病 和 恶性肿瘤 的一种表现，亦可在没有明显疾病征象的患者中通过 实验室检查 偶然发现。在分析高钙血症之前，一定要保证确实存在有高钙血症，而不是实验室检查中发现的 假阳性 结果。只有校正后的 血清钙 浓度超过10.8mg/dl(2.7mmol/L)或离子钙超过5.4mg/dl(1.35mmol/L)时...
血钠正常值为142mmol/L(135～145mmol/L)，血钠低于135mmol/L即为 低钠血症 。低钠血症是临床上常见的 电解质紊乱 ，钠与水二者是紧密联系相互依赖的。血钠浓度降低，一般情况下 血浆 的 渗透压 也降低，故低钠血症又称低钠性低渗 综合征 。应明确测定的血浆钠浓度并不能说明体内钠的总量和钠在体内的分布情况，测定的血浆钠浓度降低并非就能肯...
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