...患者。 NPH1是一种常染色体隐性遗传的肾囊肿性疾病,是20岁前终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。该病近66%的患者由大片段的NPHP1基因纯合性缺失引起,因此,分子遗传学可做出准确诊断,可避免创伤性肾活检方法。 人类基因组计划,已测定了...
...青少年型或1型肾囊肿(髓质囊肿,nph1)是一种常染色体隐性遗传的囊肿性肾脏疾病,是20岁以前的青少年终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。由于近66%髓质囊肿病患者是因大片段的纯合子nphp1基因缺失引起,因此,分子遗传学检查可准确诊断...
...用免疫法可将MBP分为三个片段MBF-1、MBP-2、MBP-3。 MBP-1 13.90±3.12ng/ml 此指标较MBP更能反映多发性硬化的脱髓活动及临床病情,多发性硬化症、急性多发性神经根炎患者CSF含量升高。...
...有一卷横截面积为2mm平方的铜芯线,为了估计它的长度,在它2端加3V电压,用电流表测得通过它的电流为0.4A,已知长1m横截面积1mm平方的铜导线电阻为0.017欧,请计算这卷铜线大约有多长,并写出在解决该问题时用到的物理定律或规律. ...
...Apo(a)基因位点上的一组等位基因所控制,认为这种多态性以常染色体显性方式遗传。近来运用限制性片段长度多态性(RFLP)等方法证明Apo(a)是以孟德尔共显性方式进行遗传的。随着检测方法的改进,报道控制Apo(a)多态性的等位基因数目越来越...
...受体是膜Ig分子,它可识别天然蛋白质抗原分子表面的构像抗原决定簇(即B决定簇),在识别抗原时无MHc 限制性。而T细胞抗原识别受体为异二聚体分子,即TCRαβ,它能同时识别经加工处理的序列决定簇肽片段(即T决定簇)和自己MHC分子,所以有...
...引物虽然与核心DNA区两末端序列互补,但两引物3’端是相互反向的。扩增前先用限制性内切酶酶切样品DNA,然后用DNA连接酶连接成一个环状DNA分子,通过反向PCR扩增引物的上游片段和下游片段;现已制备了酵母人工染色体(YAC)大的线状DNA...
...用免疫法可将MBP分为三个片段MBF-1、MBP-2、MBP-3。 此指标较MBP更能反映多发性硬化的脱髓活动及临床病情,多发性硬化症、急性多发性神经根炎患者CSF含量升高。...
...ApoE在胆固醇与甘油三酯代谢中起着重要作用。在正常人群中,10%以上的个体间血浆胆固醇水平的着异可归究于ApoE基因的多态性。主要的ApoE等位基因有ApoE2、ApoE3和ApoE4。ApoE3在人群中的出现率最高,被认为较常见的...
...从生物组织细胞提取出全部DNA,用物理方法(超声波、搅拌剪力等)或酶法(限制性核酸内切酶的不完全酶解)将DNA降解成预期大小的片段,然后将这些片段与适当的载体(常用噬菌体、粘粒或YAC载体)连接,转入受体细菌或细胞,这样每一个细胞接受了...
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