...又称先天性睾丸发育不全症。典型的核型是47，xxy.表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。 克兰费尔特综合征(kleinfelte...
...食道功能障碍、指端硬化和毛细血管扩张)。此外还有重叠综合征(如硬皮病和皮肌炎重叠)以及未分化结缔组织病等。 系统性硬化有多种亚型，它们的临床表现和预后各不相同。一般以皮肤受累范围为主要指标将系统性硬化分为多种亚型。本文主要讨论弥漫性硬皮病(...
...概念。肝肺综合征主见于严重肝硬化（Child C级）患者，往往伴有大量腹水、杵状指、门脉高压与动脉供氧不足。PaO2常＜10kPa。...
...。颅顶头皮溃疡、耳聋，多指(趾)，手指屈曲重叠，指甲窄而凸出，通贯手等可协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。 在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例，却没有染色体的异常，而13三体综合征病例...
...复发性多发性软骨炎应与感染性软骨炎、前庭或耳蜗血管炎、喉和气管的炎症性疾病等相鉴别。出现反复发作的巩膜炎或巩膜外层炎、葡萄膜炎时应与椎关节炎(病变)、类风湿性关节炎、Sj?gren综合征、Reiter综合征、类肉瘤病、结节性动脉炎、...
...理论研究：对于混合结缔组织病mctd和重叠综合征等，在中医典籍中并无明确记载和详细论述。但对该病所反应出来的一系列临床症状和表现，又能从中医理论中找到类似甚至较为详尽的描述和辨证治疗的方法。 《灵枢.九问》说："百病之始生也，皆生于风寒暑...
...脑外伤后综合征的治疗：必须先认真倾听病人的陈述，再作全面细致的检查，对患者的病痛应表示关注、耐心开导、解除忧虑，使病人树立信心，才能认真疾病、战胜疾病。尤其是对那些惧怕自己患有“脑震荡后遗症”而多方求医的病人，更要从医学的角度加以讲解，...
...丁型肝炎：与HBV同时或重叠感染。 (1)血清中抗-HD-IgM阳性，或抗-HD阳性，或HDAg阳性。 (2)血清中HDV RNA阳性。 (3)肝组织内HDAg阳性。 5.戊型肝炎 (1)排除诊断法：凡有符合甲型、乙型、丙型、丁型、巨细胞...
...库欣综合征(Cushing's syndrome)又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征。1912年，由Harvey Cushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月...
...血栓形成综合征(Leriche Syndrome)，又称主动脉分叉闭塞综合征，末端主动脉血栓形成综合征，渐进性主动脉末端部分血栓形成综合征，终末主动脉髂动脉闭锁综合征，慢性腹主动脉髂动脉阻塞，孤立性腹主动脉髂动脉病。...
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