...遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。...
...预防 遗传咨询可以帮助患儿双亲了解病因,帮助他们确定再生一个小孩出现精神发育迟滞的风险有多大。羊膜腔穿刺和绒毛膜活检可以帮助诊断某些异常,包括遗传病、胎儿脊柱或脑的缺陷。对35岁以上、既往生育过唐氏综合征小儿的孕妇,应说服她们作羊膜腔穿刺...
...神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。...
...本病征病因未明,可能与子宫内受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。 预防应从孕前贯穿至产前,婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括...
...预防措施同其他出生缺陷性疾病。出生缺陷是影响婴儿和儿童健康的重要原因,影响出生人口的素质。为此,各地组成多科多院协作体系,为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前: 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小...
...由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。...
...在预防遗传性疾病中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 2...
...遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后,其母再次...
...本病属先天性异常,目前尚无确切预防措施,有家族史者应做好遗传学咨询工作。参照出生缺陷性疾病的预防措施,预防应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体...
...有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。...
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