...畸剂在群体中引起不同的个体反应,某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约,药物遗传学的某些原则,也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学(ecogenetics)是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式,因此,毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明毒物中...
从遗传病的发病过程看,有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨:(一)基因水平;(二)酶水平;(三)代谢水平;(四)临床水平。 一般来说,遗传病发展到临床水平时,对已形成的临床症状已无法预防,治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制,是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因,并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作,称基因工程或基因治疗...
遗传过敏性皮炎是与遗传相关,具有产生高IgE倾向,易伴发 哮喘 、 过敏性鼻炎 的一种慢性复发性、 瘙痒 性、炎症性皮肤病。
应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者 卧床不起 而残废。
本病属常染色体显性遗传性疾病,预防措施同遗传性疾病,预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括...
根据遗传性病学分析,评估遗传病再发风险,做好遗传学咨询。 预后 全身性和产生合并症者预后差,局限性、病情轻者预后尚好。
...充。现仅就几个主要方法加以说明。 1. 体细胞杂交 法 体细胞 是生物体除 生殖细胞 外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做 组织培养 进行 遗传学 研究的学科称为 体细胞遗传学 (somatic genetics)。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件,并可建立 细胞株 ,长期保存,进行各种正常和 病理 研究。与基因定位有关的是体细胞杂交(somatic c...
贫血为一种十分常见的疾病,通常大多数贫血是营养不良性(如缺铁性)贫血。然而,补充铁剂后仍无法纠正的贫血,即所谓的“不明原因的难治性贫血”中,遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病,通常是渐渐发病,时轻时重,除了面色苍白、乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外,皮肤、眼球发黄是比较特征性的表现。有黄疸时,小便的颜色也常变...
医学遗传学 亦称 人类遗传学 ,是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。作为它的分支学科,研究临床各种 遗传病 的诊断、 产前诊断 、预防、 遗传咨询 和治疗的学科称为 临床遗传学 (clinical genetics)。
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