此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 急性心肌梗死的影象学诊断 急性心包积液的影象学检查
产前诊断（prenatal orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1．X线检查 主要用于检查18周以柏...
（一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。...
长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA，都可以作为分析的材料，而不必考虑表达问题。...
建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。
（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫 2 可见一条14kb和一条10kb的带，在正常人可见一条双份的14kb的带，...
随着科学技术的迅速发展，新的现代化的实验室技术不断涌现，实验室检查的价值日趋重要，已成为临床诊断不可缺少的组成部分。如何对检验结果进行正确的分析和评价，是每位临床工作者所必须面临的课题。鉴于到日前为止，对精神疾病的实验室检查变化研究仍少，本章主要从神经系统疾病鉴别诊断的角度，评价了常用实验检查结果。
疾病病因 注意有无慢性消耗性疾病如、恶性肿瘤等，曾否长期使用广谱抗生素、糖皮质激素或免疫抑制药物，是否经常与水接触。 诊断检查 病损处刮片或留取痰、尿、便等标本作真菌直接镜检或培养，有条件时可作白色念珠菌免疫荧光检查。
尽管CT与MRI对神经精神疾病的诊断有其独到之处，但其价格昂贵，多数基层医院尚难以开展，况且其也有一定的局限性，比如空间分辨率远远不如X线摄片，尤其对头颅骨、脊椎疾病的诊断，CT与MRI远不如X线片直观。相当多数CT片与MRI片又必须以X线摄片为基础进行对照分析。因此，X线检查仍不失为神经精神疾病诊断的最基本和重要的检查手段之一。
成年型 多囊肾 病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性 囊肿 ，临床表现为腰疼、 蛋白尿 、 血尿 、 高血压 、 肾盂肾炎 、 肾结石 等，最终可导致肾功能衰竭和 尿毒症 。本病基因定位在16p...
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