医学遗传学 借助于现代 生物学 的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的 疾病 ，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对 遗传病 的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着 染色体 制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 直接诊断和间接诊断 基因异常与诊断方法的选用 遗传病的基因诊断举例
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1．母系遗传 母系遗传（maternalinheritance）是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性亚急性视力减退，中心视野丧失最明显。此病发病机制一般认为是由于mtDNA点突变导致...
多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和 人类 的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，...
1． 基因 缺失型 遗传 的诊断 （1）α地贫的 基因诊断 ：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常 基因组 用BamHⅠ切割，可以得到一个kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α 基因探针 与基因组 DNA 进行Southern杂交时（图13-8），在α地贫 2 可见一条14kb和一条10...
...称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗...
遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
研究者应用 流行病学 的研究方法去研究 疾病 的 遗传因素 或环境因素与 宿主 遗传易感性 之间的 交互作用 。 随着 基因 学的发展，流行病学方法也得到很大发展。如前述，我们可以用遗传易感性确定高危险性的个体或人群，以便更有效的开展疾病的防治。它的研究设计、实施和结果分析解释原则与其他流行病学研究一致，不同的是该类研究涉及的危险因素包括遗传因素。他由三个部...
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