...。免疫缺陷病患儿共同表现发育不良。连续记录的身高、体重曲线，可能越来越接近、直至低于正常范围的下限。触摸不到淋巴结或扁桃体小于正常。有些细胞免疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿，可发生淋巴结病;共济失调性毛细血管扩张症患者，有毛细血管扩张和...
...。免疫缺陷病患儿共同表现发育不良。连续记录的身高、体重曲线，可能越来越接近、直至低于正常范围的下限。触摸不到淋巴结或扁桃体小于正常。有些细胞免疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿，可发生淋巴结病;共济失调性毛细血管扩张症患者，有毛细血管扩张和...
...(一)发病原因 本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，...
...CD40L减少是诊断的要点之一，但要注意常见变异性免疫缺陷病（CVID）等其他一些病也有CD40L表达减少。CD40L基因突变分析可确诊。 （3）嘌呤核苷磷酸化酶（purine nucleoside phosphorylase，PNP）缺陷...
...脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种： 1.按解剖部位分类 (1)脊髓型： ①Friedreich型共济失调。 ②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)...
...诊断要点 一、接生时处理脐带不当特别是断脐所用剪刀末正确消毒史。 二、出生后3一14天，常见7天左右出现牙关紧闭、苦笑面容等。 三、病情进展者，四肢抽动或强直性痉挛，一经刺激即引起痉挛发作。重者喉肌、呼吸肌痉挛、甚至窒息、并发。 预防要点...
...婴幼儿要多留意 川崎病容易与哪些疾病混淆? 川崎病实验室诊断指标找到 川崎病是由什么原因引起的? 川崎病是重要的鉴别诊断 川崎病应该如何预防? 川崎病应该如何治疗? 川崎病应该做哪些检查? 川崎病有哪些表现及如何诊断? 川崎病与感冒发烧的区别 ...
...-diphosphate aldolase）缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症（或称特发性果糖尿症，essential fructosuria） ，2.遗传性果糖不耐症（...
...诊断 本病诊断的主要依据是病理检查结果，电镜和免疫荧光检查可以区分Ⅰ型和Ⅱ型。持续性的低补体血症，持续无选择性的蛋白尿（或肾病综合征）伴有严重的多样畸形的红细胞尿，与肾功能下降不成比例的贫血，常提示该病发生。C3肾炎因子和血补体C3同时...
...鉴别诊断 本病的误诊多由 于 医师对本病的认识不深，警惕性不高，不重视患者口眼干燥表现或将某些器官损害考虑为一独立性病变。容易被误诊的疾病除有类风湿关节炎、系统性红斑狼疮外，尚有自身免疫性肝病、肺纤维化、肾小管性酸中毒等。现将本病与类风湿...
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