...(一)发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 (二)发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸...
...1.急性间歇型 急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而...
...过敏、单核-巨噬细胞系统增生、慢性感染有关，近年研究认为本症血小板减少是由于血小板本身存在缺陷而被破坏。本病多有家族史，女性传递，男性发病。 （二）发病机制 1.免疫性血小板减少性紫癜 是一组由免疫引起血小板减少的疾病。 （1）同族免疫性...
...外阴瘙痒疾病的存在会给外阴瘙痒的生活带来很多的伤害，外阴瘙痒患者感觉外阴瘙痒的让自己的生活饱受危害，外阴瘙痒患者应该了解外阴瘙痒疾病出现的原因，人们应该注意外阴瘙痒的治疗，外阴瘙痒是由什么原因引起的? 一、局部原因 一、特殊感染 阴道炎：...
...宫颈白斑给女性朋友带来的危害很大，他给女性朋友的正常生活带来了极大的影响，如果在患病后不及时治疗，只会让宫颈白斑更加放肆。那么，宫颈白斑到底是由什么原因引起的呢?下面，小编就为大家介绍一下。 宫颈白斑原因之一：宫颈白斑偶与非典型增生、...
...能引起精神发育迟缓的原因很多，还有一半以上的患者病因未明，故无法一一列举。现根据不同阶段的已知原因，归纳简介如下： （一）出生前阶段（胎儿阶段） 1.遗传异常 这主要指基因异常、染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形、遗传性代谢缺陷等，...
...由多种原因均可引起，常见有缺血、炎症、压迫、外伤和脱髓鞘疾病等如下： 1.颅内高压致继发性视神经萎缩 2.颅内炎症，多见于结核性脑膜炎或视交叉蛛网膜炎 3.视网膜病变 ⑴血管性，视网膜中央动脉或静脉阻塞，视神经本身的动脉硬化，正常营养血管...
...甲减可以由于多种原因引起，这些原因可以分为先天性和后天性两大类。 (1)先天性原因：①甲状腺不发育或发育不良。②由于先天性的缺陷，造成合成甲状腺激素的一些酶的缺乏，使甲状腺激素的合成发生障碍。③全身很多组织有甲状腺激素的受体，有这种受体...
...(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、...
...（一）发病原因 本病又称莫尔基奥（Morquio）综合征，为常染色体隐性遗传病。 （二）发病机制 本病征主要为N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致，近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致。病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷。干...
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