...外端较尖。 ＜0.3%。增多：棘形红细胞增多症(遗传性β-脂蛋白缺乏症)、地中海贫血、慢性肝病、肝硬化、获得性低β-脂蛋白血症、溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏症、尿毒症、低钾血症、脾切除后。...
...遗传性乳光牙本质 遗传性牙本质发育不全（hereditary dentinogenesis imperfecta）又称为遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentin），是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的乳光...
...【正常参考值】B-脂蛋白＜7.0g/L胆固醇总量儿童 3.12～5.20mmol/L成人 2.8～36.00mmol/L【鉴别诊断】（一）Ⅰ型糖原沉积病（von Geirk diease） 胆固醇、甘油三脂、B-脂蛋白含量极高。（二）脑...
...手掌线状黄瘤和戒指形黄瘤是本病的特征表现，结节性黄瘤、黄斑瘤和腱黄瘤发生率占本病的20%～30%。冠脉和(或)外周血管病变常发生。很多病人也有隐性糖尿病表现。血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高，脂蛋白电泳分析示宽β带，等电聚焦电泳示...
...系常染色体隐性遗传，可能因先天性遗传性生化代谢异常，致胆酸代谢，转运和排泄障碍引起胆汁淤积。...
...能够直接影响血浆脂质代谢的蛋白质至少有十八种，它们可划分如下三大类：1．载脂蛋白类：包括ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ、C、E和（a）等；2．血浆脂酶类：包括脂蛋白脂肪酸（LPL）、肝脂酶（HL）、卵磷脂胆固醇酰基转移酶（...
...本病呈常染色体隐性遗传。脂蛋白肾小球病的发病机制尚未完全阐明，多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道，脂代谢异常会促发肾小球损伤。而肾小球病变也会影响到脂质代谢。许多全身性疾病(包括罕见的Fabry病、NiemanPick及Gaucher病...
...遗传性凝血因子Ⅱ缺乏 遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一，可以将凝血酶原缺乏分成两类：①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏)，以抗原和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏)，特点是抗原水平正常或正常低限，...
...(一)发病原因 糖类物质摄入过量，肝脏甘油三酯合成增加，或脂肪组织中内源性甘油三酯代谢迟缓，诱发本病，很多病人肥胖和(或)酗酒。 (二)发病机制 它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但...
...乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症 有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。 20世纪50年代首次出现家族性...
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