...1989 年 Asakai R等首次报道Ashkenazi犹太人中遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏的3种基因突变(Ⅰ型、 Ⅱ型、Ⅲ型)以来，截至目前一共发现至少35种与遗传性凝血因子Ⅺ缺乏有关的基因突变，其中 19 种为点突变导致的错义突变，其他为无义突变...
...遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病，在男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，在此，上海万豪医院郑主任介绍以下引起男性不育的...
...症状和体征（图1-1）。但三者之间并无严格的界限，例如维生素C缺乏症（坏血病）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素c 必需的古洛酸糖内酯氧化酶，所以必需外源性维生素C，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果...
...止血的需要。即使在FⅦ只有正常水平的约10%时，仍可以施行手术。维生素K治疗对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏没有效果。 (二)预后 目前暂无相关资料...
...易发生的恶性肿瘤虽然种类不多，但极为凶险，加之青少年体质较强，一般状况好，容易掩盖病情。因此，凡出现上述可疑信号者，都不能掉以轻心。尤其发生年龄愈轻的恶性肿瘤，遗传性愈强，故应注意家族史。儿童期肿瘤详见本书第一○五章儿童期肿瘤先兆。...
...C1抑制物（C1 INH）缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%（Ⅰ型）；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能（Ⅱ型）。...
...据新华社信息北京６月２４日电（郑润凡）“遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得成功，从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”，提供了有效的高科技手段。 据了解，以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少，而且效果不佳。这项由生物芯片...
...小儿家族性痉挛性截瘫,小儿家族性痉挛性下身轻瘫 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia）又称家族性痉挛性截瘫（familial spastic paraplegia，FSP），是以慢性进行性痉挛性截瘫...
...遗传性神经病是一类经父母亲遗传给子女的神经系统疾病，本病有3种主要类型，它们是遗传性运动神经病，仅影响运动神经；遗传性感觉神经病，仅影响感觉神经；遗传性感觉-运动神经病，同时影响感觉和运动神经。遗传性神经病都不常见，遗传性感觉神经病尤为...
...1.成人致残性遗传性感觉神经病 本病为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底胼胝形成，之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现...
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