...两项研究结果提示:肾炎因子(NFs)可能具有致肾炎作用。首先,肾小球肾炎常见于H因子功能被阻断时,这可由NF所致。其次,在2型膜增殖性肾小球肾炎(MPGN)中,肾小球基底膜系膜旁上皮下沉积物只有在低补体血症时存在,此时可能是NF的作用。 ...
...通道(细胞组织空间流动),并从炎症细胞流入空气通道壁。已知哮喘是一种“复杂”的遗传性疾病,这就意味着存在许多促使个人对疾病敏感的基因,染色体5、6、11、14全都和哮喘有关,有关这些基因在哮喘中的作用还不清楚,但根据研究,其中最基本的位置是...
...遗传性高铁成红细胞性贫血,遗传性铁粒幼红细胞性贫血 遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除,少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血,大多数于10~20岁左右出现贫血,偶有至50~60岁后始被发现者。...
...基因位点,至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有3个,不同的位点在2个染色体上。有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁;还有一种...
...(一)治疗 Alport综合征为基因病变,目前尚无特效治疗,但应予避免感染、劳累及妊娠,还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压,亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时,可进行透析或肾移植治疗。近年来随着肾移植患者增多,发现约有10%...
...摘要:欧洲某些家族中存在cdnkn2a基因突变,该基因是肿瘤抑制因子的一种。这种突变不但可以增加黑色素瘤和胰腺癌的发生率,还可以增加发生的可能。(j natl cancer inst 2000;92:1260-1266) 欧洲某些家族中...
...遗传性疾病系由遗传物质异常所引起,怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚:预防患病个体出生,并发症状发生,检出携带者等预防措施,以减少遗传病的发病率,促进胎儿和新生儿正常生长发育。(一)避免...
...一些肿瘤是按孟德尔方式遗传的,亦即由单个基因的异常决定的。它们通常以常染色体显性方式遗传,并有不同程度的恶变倾向,故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。1.家族性结肠息肉 家族性结肠息肉(familialpolyposis coli,FPC...
...(一)发病原因 1.遗传性 属伴性隐性遗传,绝大多数为男性。 2.继发性 可发生在各种慢性肾脏疾病(如低钾性肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎)药物性肾损害等。 (二)发病机制 1.遗传性肾性尿崩症 远端肾小管和集合管对ADH不敏感,或可能...
...经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确,HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。...
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