诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷，如肝病、肾病、 糖尿病 、急性炎症、DIC、妊娠，以及使用避孕药、华法林、门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中，PS含量与活性均降低。 遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(抗凝血酶、PC)缺陷及 抗活化的蛋白C症 (APC-R)相鉴别。另外，部分患者可合并蛋白C缺陷、APC-R、PAI-1...
遗传性椭圆形红细胞增多症 (hereditary elliptocytosis，HE)是另一种 红细胞膜 缺陷 溶血性贫血 。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟 红细胞 。临床 症状 轻重不一，最严重者可因 胎儿水肿 死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。根据 溶血 的程度分种类型：无溶血(隐匿型)...
...行每种补体成分的检测。如果一个患者有重茺感染但无抗体缺陷或吞噬细胞异常时，应行CH50检查;若CH50检查结果正常，则行APH50检查;如果APH50非常低或测不出其活性，则应行B因子测定，因贖因子或I因子缺乏时都会有B因子过度消耗，而B因子的原发缺陷至今尚未发现。如果家族史提示有X连锁遗传时，则可能为备解纱缺陷，但最后确诊仍需对每种补体成分作出定量分析。
...征伴痉挛性无力和锥体束征。 (3)HSP伴视神经萎缩(Behr综合征)：通常合并 小脑体征 也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、 腭裂 、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和 脑积水 等。完全型常于20岁前死亡，顿挫型寿命可正常，仅视力轻度下降。 (4)HSP伴...
.... 多发性硬化 病灶 多发，可有脊髓、小脑变性，出现 小脑性共济失调 及锥体束征，但病程常有缓解和复发。 脑脊液 中免疫球蛋白增高。 3.小脑肿瘤 多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生 颅内压增高 症状和体征，且无遗传史。 4.环枕部畸形 如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组 颅神经损害 、 短颈 、节段型或传导束型感觉障碍。
...成或无症状：以 静脉血栓形成 多见，部位在股静脉、腓静脉、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。动脉血栓形成少见，在年轻患者发病。 (2)常染色体显性遗传。 (3)纯合子型与杂合子型：纯合子型血浆PS含量下降较杂合子型严重。 (4)血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常，与类型有关。 (5)血浆PS活性下降。 (6)分型见表1。 3.诊断评析 (1)在欧美国家，静脉...
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善症状。
应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。
日本研究人员最近确认了一种遗传性重听基因。动物实验表明，激活这种名为Ｃ－ＲＥＴ的基因有助于恢复患者的听力。 日本中部大学教授加藤昌志和讲师大神信孝领导的研究小组发现，Ｃ－ＲＥＴ基因具有促进神经生长和维持神经功能的作用。在老鼠身上进行的实验表明，如果关闭Ｃ－ＲＥＴ基因，老鼠内耳中负责传递声音信息的神经细胞数目将大量减少，最终导致重听症状；而激活Ｃ－ＲＥＴ基因，...
（一）发病原因 遗传性痉挛性截瘫 病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。 （二）发病机制 发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹（Betz）细胞也可有变性。 1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索...
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