遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性 疾病 ，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善 症状 。 遗传性球形红细胞增多症的病因 (一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈 常染色体 显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号 染色体短臂缺失 。多数H...
遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性 疾病 ，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善 症状 。 遗传性球形红细胞增多症的病因 (一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈 常染色体 显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号 染色体短臂缺失 。多数H...
【概述】 遗传性共济失调是一组以共济失调、辨别距离障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病。虽然根据其起病早晚可分为三种类型，但都有步态不稳、行走摇摆、眼球震颤、发音不清及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明，多数为遗传性。其病多累及小脑、脊髓及周围神经系统。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。 针灸治疗本病，首见于1964年，为个案报告[1]，七十年代...
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的病因 (一)发病原因 FⅩ是由 肝脏 合成的依赖 维生素K 的 凝血因子 。肝脏首先合成一条包括488个 氨基酸 组成的 单链 分子 (包括由40个 氨基酸残基 组成的 信号肽 )。FⅩ在 凝血 过程中被FⅨa/F...
多数学者认为哮喘是有遗传性的。国内报道20%的哮喘病人家属中有同样疾病，哮喘病人有家族过敏史者占49.12%。 所谓家族过敏史就是指某哮喘病人的家庭成员及其亲代患有哮喘或其他过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等。这种哮喘家族过敏史明显者所生出的孩子多半有特应体质（ 也就是过敏体质），这种孩子对外界各种致敏物比较敏感，因此容易患哮喘或其他过敏性疾...
与遗传性 四环素牙 相鉴别。用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光，可与遗传性乳光牙本质鉴别。
《神经病学》在线阅读 来源： 【中医宝典】 绪言 《神经病学》卷一： 病史采集 《神经病学》卷二： 神经系统检查 1、 颅神经 2、 运动系统 3、 感觉系统 4、 反射 5、 植物神经系统 6、 失语症、失用症、失认症 7、 神经系统检查格式 《神经病学》卷三：神经系统疾病的辅助检查 1、 腰椎穿刺术和脑脊液检查 2、 电生理检查 3、 影象学检查 《神经...
遗传性凝血酶原( 凝血因子 Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一，可以将 凝血酶原 缺乏分成两类：①低凝血酶原 血症 (Ⅰ型缺乏)，以 抗原 和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏)，特点是抗原水平正常或正常低限，凝血酶原活性减低。 遗传性凝血酶原缺乏的病因 (一)发病原因 是因 凝血酶原 基因缺陷 ，分子结构异常引起，其中包括凝血酶原含量 和凝...
遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由 常染色体隐性遗传 ，FⅪ减低会造成 出血 ，但是，出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比。 遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 ， 凝血因子 Ⅺ缺乏。 (二)发病机制 凝血因子Ⅺ(曾名“ 血浆 凝血活酶 前体 ”) ，由 同源 二聚体 组成， 分子量 为 12500～16000。在肝中合成，但是，不依赖于...
癌性神经肌病 系指与癌肿转移 浸润 无关，而发生于癌肿原发病灶 症状 出现前后的特有的 神经 、精神及 肌病 病变。也不包括 抗癌药物 的 毒副作用 引起者。 【发病机制】 其发病机制尚未完全阐明。晚近认为其发病与癌 毒素 、 感染 、 代谢 紊乱和营养障碍无关，可能与 自身免疫 或癌肿所引起的 免疫反应 有关。 神经肌病 的病程与癌肿间无固定的相互关系，神...
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