...遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血...
...遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。...
...当单一的周围神经受损害时发生单神经病。损伤是单神经病最常见的原因。损伤经常由持续作用于一条神经的压力所致，这条神经是处于接近体表的骨隆凸附近，例如肘部、肩部、手腕或膝部。在熟睡时压力持续存在足以损害神经，尤其是在麻醉或醉酒状态下的病人、...
...遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。...
...遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。...
...遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。...
...【医业网据Medscape.com2003年9月18日讯】9月《神经病学文献》（Arch Neurol. 2003;60:1296-1301）上发表的一项定群研究为维生素B12(Cbl)缺乏症和多发性神经病（PN）之间的联系增加了新知识。...
...本病是遗传性疾病，目前没有有效预防措施。...
...主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并...
...本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史，作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性...
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