...C1抑制物（C1 INH）缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%（Ⅰ型）；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能（Ⅱ型）。...
...(一)发病原因 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)为常染色体显性遗传病。 其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使...
...认为骨质疏松症实质上是一种遗传性疾病，但对男性病 性病人的研究为数不多。该研究包括了45名男性和102名女性骨质疏松症患者及其亲戚。结果表明这些基因在男性和女性中遗传方式不同。 研究发现在同一个家庭中，男性在腰椎可出现相似的BMD改变，而...
...本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病、多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性、脊髓压迫症等鉴别。...
...细胞贫血，地中海贫血)。 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞。使用螯合剂去铁敏(500~...
...常见鼻出血和月经过多，但是，多数并不严重。尚没有产后大出血的病例报道，在没有进行预防性替代治疗的患者中进行包括拔牙或包皮环切在内的手术常可导致大出血的发生。 凝血酶原缺乏的诊断需要对凝血酶原的活性和抗原检查、病史和家系的研究。在遗传性...
...对称性点状和网状白斑病,遗传性对称性色素异常病 遗传性对称性色素异常症(hereditary symmetrical dyschromatosis)又称对称性肢端色素沉着(acropigmentatio symmetrica)、对称性点状...
...遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚：预防患病个体出生，并发症状发生，检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。（一）避免...
...遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。...
...1.门静脉高压症 食管病变直径大于2cm时，如病人同时伴有肝硬化，则提示有门静脉高压症所引起食管静脉曲张的可能，应进一步检查，加以鉴别。如已明确为门静脉高压症，并已行硬化剂治疗，则应与静脉曲张硬化剂治疗后残存静脉或再发曲张静脉相鉴别。 2...
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