...概述： 白塞综合征（Behcet Syndrome）为血管炎性疾病。本综合征最初的描述主要是指复发性口腔溃疡，阴部溃疡和眼色素膜炎的三联征。以后认识到系一全身性疾病。可累及多系统多器官。典型或者符合诊断标准者可称为白塞病。但很多患者多不...
...常见鼻出血和月经过多，但是，多数并不严重。尚没有产后大出血的病例报道，在没有进行预防性替代治疗的患者中进行包括拔牙或包皮环切在内的手术常可导致大出血的发生。 凝血酶原缺乏的诊断需要对凝血酶原的活性和抗原检查、病史和家系的研究。在遗传性...
...某些影响结缔组织的疾病是遗传性的。这些疾病包括埃-当氏综合征、马方综合征、弹性假黄瘤、皮肤松弛症和粘多糖病。骨软骨发育不良影响骨或软骨，骨硬化病影响骨骼。埃-当氏综合征埃-当氏（Ehlers-Danlos）综合征是一种非常罕见的遗传性...
...【疾病概述】 丘脑下部是植物神经系统重要的皮质下中枢，与机体内脏活动、内分泌、物质代谢、体温调节、以及维持意识和睡眠有重要关系。因此，丘脑下部损伤后临床表现往往重笃。单纯丘脑下部损伤较少，大多与严重脑挫裂伤/或脑干损伤伴发。通常若颅底越过...
...概述 用于预防、诊断、治疗的药物，无论通过任何途径进入机体后，引起的皮肤和(或)粘膜损害的不良反应，谓之药疹。为皮肤科急诊中常见的病种。 病因 大多数药物都具有引起药疹的可能性，其中包括中草药物，但以抗原性较强者引起的最多。常见者为磺胺类...
...(一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5...
...软骨瘤有哪些表现及如何诊断？ 多发性遗传性骨软骨瘤 多发性遗传性骨软骨瘤可以并发哪些疾病？ 多发性遗传性骨软骨瘤容易与哪些疾病混淆？ 多发性遗传性骨软骨瘤是由什么原因引起的？ 多发性遗传性骨软骨瘤应该如何预防？ 多发性遗传性骨软骨瘤应该做...
...家族性复发性多神经病,腊肠体样周围神经病 遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid ...
...(二)预后 有些Leber遗传性视神经病变病人，在视力减退数月甚至数年以后，视力可以部分甚至全部恢复。这种视力部分或全部恢复的病例，据统计可分别为29%及12%。视力一旦有所恢复，通常很少会再减退。...
...遗传性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性疾病，临床表现为肾功能减退、血尿，有时发生耳聋和眼病变。遗传性肾炎的致病基因在X染色体上(见第2节)，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管...
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