...红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血。绝大多数病人属于这一类型。 3.溶血明显加速型 红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12%左右。严重的可在...
...丁洁教授介绍，AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常，是预后严重的遗传性肾脏病，在遗传性肾脏疾病中属于常见类型。以往都把肾活检电镜所见的肾小球基底膜特异病变，作为诊断AS“金标准”，但创伤相对大，尤其不易为儿童患者接受...
...日本庆应大学清水信义教授领导的科研小组最近宣布，他们发现了遗传性基因，将有助于治疗老年人听力障碍。 据外电报道，清水教授是日本参加“人类基因组计划”的主要科学家之一，曾参与人体第22对染色体碱基排列顺序的测绘工作。他对解析人体染色体所获得...
... 因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。这为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新的思路。 日前，经上海市科学技术奖励委员会批准，“热蛋白转录因子hsf4突变导致白内障”项目获得2002...
...每年有１０多万人次的门诊量。对此，东南大学心理咨询中心主任马向真副教授分析说：“精神疾病患者每半个月须就诊一次，但实际上，这些病人的就诊情况并不理想，这还是已经发展成精神疾病的干预情况，早期干预就更可想而知了。” 马向真说，早期自我干预的方法...
...hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。 由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性...
...之在母腹中时，其母有所大惊，气上而不下，精气并居，故令子发为癫疾也。”《诸病源候伦》也说：“又人在胎，其母卒大惊，精气并居，令子发癫。”并提出了防治原则。遗传性疾病的早期发现遗传性疾病的早期发现，应根据家族史（家族系谱）、婚姻史（近亲）、胎...
...常见病之一。 ⑥新生儿月经：父母在给出生5--7天的女婴换尿布时，可能发现小儿阴道有血性分泌物，量不多，小儿也无其它不适。这是新生儿的一种生理现象，称为“假月经”。 以上就是为您介绍的关于月经不调的早期症状，希望您尽早确诊，尽早治疗，重获...
...m0无远处转移 m1有远处转移 大肠癌的临床分期 o期tisn。m。 i期t1n。m。 t2n。m。 ii期t3n。m。 ii期t4n。m。 iii期任何tn1m。 iii期任何tn2，n3m。 iv期任何t任何nm1 dukes’分期主要...
...遗传。 (3)纯合子和杂合子或双重杂合子型。 (4)血浆PC含量降低或正常。 (5)血浆PC活性降低。 (6)分型见表1。 3.诊断评析 与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似，大多遗传性PC缺陷者并不出现血栓，故病史和家族史的诊断意义相对较小，...
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