...遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。临床...
...指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘...
...运动失调症 脊髓的前角细胞接受大脑皮质、大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统、深感觉等上行下行传导束的调节与控制，使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动，保持平衡。若上述部位发生病变，导致协调作用障碍，称为共济失调。...
...尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。【病因和机理】过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。【临床表现】（一）尖头畸形 头形尖而短，...
...。此征痴呆进展较快，最后多变成去皮质综合征以至昏迷。【鉴别诊断】（一）Alzheimer氏病 本病发病缓慢，多伴失语—失用—失认综合征及前额叶症状（口唇反射），显著的抵抗性肌张力亢进、刻板动作、眼球运动障碍。可出现Balint样综合征。（二...
...发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。青年期发病者可见于少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调多发性神经炎原骨肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性...
...的27个遗传性肾炎家系的530多位成员，通过多聚酶链反应（PCR）、变性梯度凝聚电泳（DGGE）和直接测序等方法，从一位浙江患者的编码基底膜IV型胶原的基因中，发现了一个新的突变位点，这一新位点与患者的母亲、弟弟的基因突变位点完全吻和。 ...
...绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学...
...共济失调-毛细血管扩张症是一种累及免疫系统和神经系统的遗传病。病变在小脑(脑内控制协调性的部位)，引起不协调运动(共济失调)。这种运动异常可出现在小孩刚开始走路时，也可延迟到4岁发病。出现发音含混不清、肌肉无力，有时智力发育迟缓。毛细血管...
...1.孤立性小血管扩张 为下消化道出血原因，多见于高龄患者，多局限在右侧结肠，一般的数量少，限于几个以内。 2.遗传性毛细血管扩张症(hereditary telangiectasia) 好发于空肠，也有发病于结肠者。 3.过敏性紫癜(...
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