...周姓患者怎么也想不到，自己看病，医生却叫他通知弟弟一起来。结果，兄弟俩双双因患遗传性肾炎住院。由瑞金医院肾脏内科主任陈楠教授带领的课题组，首次从国内最大组家系肾炎病群中发现人类遗传性肾炎突变基因，初步临床检测获得成果。 从1997年...
...出现讷吃。小脑性讷吃常见于多发性硬化、遗传性共济失调、小脑外伤、肿瘤等。锥体外系病变引起的讷吃多见于肚豆状核变性、手足徐动症、扭转性痉挛、帕金森综合征、舞蹈病等。【临床表现】可因病变部位不同而表现各异。小脑蚓部病变可使发音肌群协调障碍，出现...
...突变基因的检测可阳性。 由于卵巢癌深居盆腔，病变不易早期发现，一旦发生癌肿生长也较迅速，目前尚无有效的早期诊断方法。如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查，则对早期发现卵巢癌等有助。 鉴别 本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌...
...由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别，后者病史相对较短，一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调，临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要表现，激素治疗有效。可与本病鉴别。...
...遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。...
...遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血...
...遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。...
...遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。...
...许多是遗传性的;另一些则属散发性.脊髓小脑变性大致可分为三大组：主要由脊髓变性引起的共济失调，小脑性共济失调，或多系统萎缩.对这些疾病目前无特殊治疗。...
...遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
