新陈代谢是机体对实现生理功能必需物质进行加工的过程，疾病会影响新陈代谢。由于缺乏代谢过程必需的某种特殊的酶所导致的代谢性疾病，通常是一种遗传性疾病。代谢性疾病可能严重，也可能无害。
遗传性耳瘘（hereditary auricular fistula）又称耳孔（ear pit），指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。
携带者 是带有特定隐性遗传 基因 而尚未表达的人。多种检查方法可用于筛查携带者，了解未来的父母是否是某种 遗传疾病 的 隐性基因 携带者。如果父母亲都携带了同一种 遗传病 的隐性基因，虽然父母都没有发病，但如果孩子分别从父母那里接受了这个隐性致病基因，就会患这种遗传病。这对夫妇每次 妊娠 出现患儿的危险率为1/4。 携带者筛查最常见的目的是帮助未来的父母了解...
(一)发病原因 病因尚不明确。有家族史或遗传影响，属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。亦有人推测与下丘脑- 垂体功能紊乱 有关。 (二)发病机制 发病机制还不确切。有人认为属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常， 半年或1...
免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现 苯丙酮尿症 患儿，早期开始治疗，以防止发生 智力低下 。 对于已有苯丙 酮尿 症患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
(tuberculosis)是由结核杆菌引起的慢性。全身各个器官都可累及，但以病为最多见。30年来由于推广了卡介苗接种及应用抗结核药物治疗，结核病流行情况大为好转，但由于、人口众多结核病仍为目前我国常见病。目前，世界结核病流行的两个问题是：爱滋病与结核病在感染及发病上相互间的不良影响和多种耐药结核菌感染，值得注意。 x线检查、结核杆菌素试验(结素试验)、痰液
遗传病属先天性潜病，愈来愈多的疾病被证实与遗传有关。遗传病是生前即埋伏于人体内的定时炸弹，虽然十分隐匿，但也难免不露出痕迹。有遗传病的人，往往从某些特定的外形和神态上刻下了抹不掉的“痕印”…… 第一节 遗传潜病概说 遗传病是一种遗传性疾病，产生的原因是由于人体的生殖细胞遗传物质发生病变所致。遗传和变异是生物的特性，遗传包括生理、病理及气质的传递。遗传是导致遗...
许多全身病，特别是内分泌障碍性疾病，多合并不同类型的 白内障 ，即代谢性白内障(metabolic cataract)。内环境生化异常导致白内障形成，在先天性代谢异常情况下更为常见。
营养缺乏病的治疗宜采取综合措施，除针对疾病本身，提供合理膳食，适当补充相应的营养素制剂外，还应积极消除诱发营养缺乏病的因素方能奏效。 因膳食中营养素供给不足引起的轻度营养缺乏病，应采取饮食治疗为主，营养素制剂补充为辅的原则，在饮食治疗中宜采用富有营养的平衡膳食。对中度或重度营养缺乏病，由于营养素长期供给不足，在临床上常表现为多种营养素同时缺乏，而且还表现为多...
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