单侧肾发育不全者，可无临床症状。当有并发症，如 高血压 、感染、结石等，常可表现相应的临床表现。约有半数患此症的儿童有患侧腰部疼痛或高血压而被怀疑为肾源性作检查时才被发现。由于肾动脉的变异，患者并发的高血压症常对降压药物反应不佳，且发展迅速，在1～2年内可出现 视力障碍 ，甚至失明。此症也可以是双侧的，但两侧肾脏的大小可有差异。这类患儿常有肾功能不全的表现，...
进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy，PSP)是以脑桥及中脑神经元变性及出现神经元纤维缠结(NFT)为主要病理改变的进行性神经系统变性病。由于本病有头部过伸的肌张力障碍姿势及 眼球运动障碍 ，也称为眼颈肌张力障碍(oculocervical dystonia)。 本病Posey(1904)首先报道，1963年Rich...
先天性主动脉瓣上狭窄 临床表现 为⑴ 升主动脉根部环状缩窄 ⑵ 主动脉瓣上膈膜型狭窄 (3) 长段升主动脉发育不全 。 主动脉瓣 上狭窄在先天性 主动脉 出口狭窄中最为少见，约占5～10%。男女性 发病率 相近。瓣上狭窄病例可伴有智力发育迟钝。狭窄病变位于 冠状动脉 开口的上方。主动脉瓣上狭窄病变以局限型较为多见，约占90%。 长段升主动脉发育不全的原因 本...
...活,会引起血流缓慢,特别是有吸烟史者,血细胞更易聚集成团,导致 血栓形成 .若不及时治疗,疼痛将更加严重,并引起腿肿大,行走困难.究竟什么叫进行性消瘦呢? 二、食物消化、吸收、利用障碍 多见消瘦伴 食欲不振 、进食或吞咽困难、反酸、 腹胀 、长期 腹泻 的患者.常见的疾病有(1)慢性胃肠病:常见于胃及 十二指肠溃疡 、慢性胃炎、胃肠道肿瘤、慢性结肠炎、慢性肠...
进行性肥厚性间质性神经炎 是一种少见的遗传性周围神经 疾病 ， 遗传性周围神经病 是一组由 遗传因素 引起的以 周围神经 受损为主的疾病。 进行性肥厚性间质性神经炎属 常染色体隐性遗传 性疾病。主要表现为 神经 干肥大， 压痛 ，四肢远端运动， 感觉障碍 ， 小脑 症状 ， 脊柱侧弯 与 弓形足 等。 进行性肥厚性间质性神经炎的病因 (一)发病原因 进行性肥...
眼外肌发育不全(atelia of ocular muscles)为眼外肌完全或部分不发育以及眼外肌止端异位附着的先天性发育异常。
...发病原因，一般将颈部肿块分为先天性、炎症性和肿瘤性三类。现将常见颈部肿块的临床特点，叙述如下： 1、 甲状舌管囊肿 多见于少年儿童。属先天性发育异常。在胚胎发育过程，如甲状舌管退化不全，在盲孔与甲状腺峡部间，可形成甲状舌管 囊肿 。肿块位于颈部中线、甲状软骨与舌骨间，常随吞咽动作上下移动。感染后可形成瘘管，并有粘液性或粘 脓性分泌物 溢出。瘘管不易愈合，或经...
进行性多灶性 脑白质病 是一种 大脑 多瘤病毒 感染 引起的罕见的 临床表现 。一旦发病出现 症状 ，常常进展迅速。 本病主要影响脑和 脊髓 ，是由一种多瘤病毒引起的感染，最常见于T 淋巴细胞 免疫功能受损的人，如 白血病 、 淋巴瘤 、或 艾滋病 患者。男性比女性更易患本病。 症状和诊断 多数多瘤病毒感染者无明显症状，像 疱疹 病毒一样，多瘤病毒亦呈潜伏状...
软骨外胚层发育不全 综合征 又称Ellis-van Creveld 先天畸形 综合征、先天性软骨 钙化 障碍 心脏病 综合征、 软骨 外胚层发育异常综合征等，为 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，由于 外胚层 基因突变 或者环境影响致使 分化 偏离正常而导致的 长骨 生长板 增殖 缺陷。患者出生时即出现 侏儒 外观，表现为 短肢型侏儒 ，可有有先天性心脏病和 生...
...比较剧烈的锻炼是不妥当的。最近还有科研资料指出，由于病人 肢体无力 ，行动不便，进食多有困难，而营养不足可以加重肌肉的萎缩，且还能妨碍 免疫功能 ；因此，家属应该悉心照料病人的饮食营养。要注意避免进食过多的碳水化合物与脂肪，而要以 蛋白质 为主；另外，钾的补充也不容忽视。确有 吞咽困难 者宜及早鼻饲，必要时须进行 静脉滴注 补充营养。 参看 进行性肌营养不良
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