先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白， 阴毛 及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧 乳房肥大 。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显着缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
疾病概述 在 牙齿 发育期间，由于全身疾病、 营养不良 或严重的乳牙根尖周感染，导致釉质结构异常。 病因病理 全身疾病：母体在妊娠期患 风疹 、 毒血症 、婴儿期患 高热 疾病(、、腥红热、等)。可根据发生的位推算出病变时期。 营养不良、 佝偻病 、维生素a、c、d及钙缺乏，以免遗传因素。 乳牙根尖周感染：任何继承恒牙都可能由于乳牙根尖周感染而导致 釉质发育...
家族性 嗅神经 - 性发育不全 综合征 (familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、 嗅觉 生殖器 发育障碍 综合征等。是一种先天性 促性腺激素 缺乏引起 性腺发育不全 ，伴嗅觉缺失或减退的 遗传性...
在 牙齿 发育期间，由于全身疾病、 营养不良 或严重的乳牙根尖周感染，导致釉质结构异常。 【病因】 全身疾病：母体在妊娠期患 风疹 、 毒血症 、婴儿期患 高热 疾病（ 肺炎 、 麻疹 、腥红热、 白喉 等）。可根据发生的位推算出病变时期。 营养不良、 佝偻病 、维生素A、C、D及钙缺乏，以免遗传因素。 乳牙根尖周感染：任何继承恒牙都可能由于乳牙根尖周感染而...
先天性主动脉瓣上狭窄 临床表现为⑴ 升主动脉根部环状缩窄 ⑵ 主动脉瓣上膈膜型狭窄 (3)长段升主动脉发育不全。主动脉瓣上狭窄在先天性主动脉出口狭窄中最为少见，约占5～10%。男女性发病率相近。瓣上狭窄病例可伴有智力发育迟钝。狭窄病变位于冠状动脉开口的上方。主动脉瓣上狭窄病变以局限型较为多见，约占90%。
(一)发病原因 先天性肺发育不全的主要原因可能是胸内肺生长发育的有效容量减少，最常见的原因是 膈疝 ，一侧膈肌不能关闭，腹腔脏器疝入胸腔，从而影响肺的发育。 (二)发病机制 肺未发生表现为肺实质、支气管和肺血管缺如，支气管长度不等，呈囊状结构，并有黏液潴留囊腔内。单侧肺未发育者，其对侧肺呈代偿性扩张，肺泡数量增加，肺部常有 继发感染 表现。 肺发育不全表现为...
...键在于能想到本病。必要时仍需与以下疾病相鉴别： （1） 佝偻病 ：佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。 （2） 软骨发育不全 ：为全身对称性软骨发育障碍骨骼纵向 生长缓慢 ，而横向生长正常，故管状骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。 （3） 克汀病：虽也显示为颅骨发育滞迟，...
先天性睾丸发育不全的 染色体畸形 ，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续...
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合...
小儿软骨毛发发育不良综合征 (cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为 毛发 与 长骨 干骺端 软骨发育不良 ，生后即可表现严重的 生长发育 不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端， 骨骺 和 脊柱 相对正常，是 遗传 异质型 疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux 综合征 、 短肢 侏儒 免...
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