...变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。 半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视...
...理解和融汇贯通，不致有如坠五里云雾之感。 一、脉位 脉位可分浮中沉三候。 脉何以浮？无非是气血搏击于外致脉浮。 气血何以搏击于外？常脉之浮，可因季节影响，阳气升发而脉浮。病脉之浮，可因邪气的推荡，使气血鼓搏于外而脉浮。如热盛所迫、或邪客于表...
...体象 散脉浮乱，有表无里；中候渐空，按则绝矣。自有渐无之象，亦散乱不整之象也。当浮候之，俨然大而成其为脉也；及中候之，顿觉无力而减其十之七八矣；至沉候之，杳然不可得而见矣。主病 散为本伤，见则危殆。左寸散者，怔忡不卧。散在左关，当有溢饮。...
...【方歌】上焦候寸下焦尺，中焦之候属两关，包络与心左寸应，胆与肝家在左关，膀胱小肠肾左尺，胸中及肺右寸间，胃与脾脉右关取，大肠并肾右尺班。【注】两寸之脉，主候上焦胸中；两关之脉，主候中焦膈中；两尺之脉，主候下焦腹中。左寸之脉，浮候包络，沈...
...原发性巨球蛋白血症应与以下疾病相鉴别： 1.IgM型MGUS 主要特征为血清IgM浓度<20g/L，且不会随病程发展而增加;无贫血、肝脾肿大、淋巴结病变和全身症状，一般无明显的蛋白尿，没有或只有极少量尿本周蛋白和骨髓微小淋巴细胞浸润。 2...
...详细询问病史以便排除原发性高脂蛋白血症。糖尿病，特别是当得不到适当控制时可引起发疹性黄瘤，在阻塞肝病，有高脂蛋白血症Ⅱa型，临床上主要表现为黄斑病、扁平和结节性黄瘤。泛发性扁平黄瘤常发生在异型蛋白血症。...
...诊断 有临床表现者首先应检查血氨以及血和尿中氨基酸定量来诊断高氨血症。然后再进行其他生化检查以鉴别病因。必要时需做酶活性测定或DNA分析以确诊。 鉴别 1.新生儿一过性高氨血症（neonatal transient ...
...在北美和欧洲人群中，大约1%为Apo E2携带者。但是，实际上绝大多数Apo E2携带者并不表现为高脂蛋白血症，仅2%的Apo E2携带者发生明显的高脂蛋白血症。这样，估计人群中Ⅲ型高脂蛋白血症发生率为1/50万。所以Apo E2携带者...
...特发性混合型冷沉淀球蛋白血症,特发性混合性冷球蛋白血症,紫癜-关节痛-冷球蛋白血症综合征 原发性混合型冷球蛋白血症(essential mixed cryoglobulinemia，EMC)也称紫癜-关节痛-冷球蛋白血症综合征。临床以紫癜...
...溃疡病患者空腹胃泌素浓度异常增高和进餐刺激胃泌素反应超常，过高的胃泌素活性是小儿消化性溃疡发生的重要机制。空腹高胃泌素血症是小儿十二指肠溃疡不同于成人的特征之一。 (1)原发性高胃泌素血症：由于遗传或慢性炎症及幽门螺杆菌感染导致CT细胞...
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