...，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。 转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症，一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是...
...诊断 肾结石的诊断分为确定肾结石存在和病因及病理生理诊断，后者有助于指导治疗。 确立肾结石诊断 具有典型临床表现或从尿中排出结石者诊断并不困难。尿路X线平片检查对诊断中重要意义。当腹部平片阴影与右上腹胆囊结石、肠系膜、淋巴结钙化等其它阴影...
...坐失良机。我国对新生儿时期已可以筛查下列几种疾病，如苯丙酮尿症，这是由一种氨基酸不能正常进行代谢而引起的智能落后，孩子出生时与其他婴儿没有什么两样，但以后头发逐渐变黄，巩膜变成浅蓝色，皮肤变白，小便有一股极为难闻的鼠尿味，智能落后，抽搐，病到...
...坐失良机。我国对新生儿时期已可以筛查下列几种疾病，如苯丙酮尿症，这是由一种氨基酸不能正常进行代谢而引起的智能落后，孩子出生时与其他婴儿没有什么两样，但以后头发逐渐变黄，巩膜变成浅蓝色，皮肤变白，小便有一股极为难闻的鼠尿味，智能落后，抽搐，病到...
...（一）苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙氨酸浓度升高，可高达50-100mg/dl（正常参考值为1-3mg/dl）。...
...肌张力不全症状 这类疾病还有其他进行性神经系症状，并有特异的生化异常。如肝豆状核变性，脑脂质沉积症(GML或GM2神经节苷脂病、少年型蜡样质脂褐质沉积症、尼曼匹克病、异染性脑白质营养不良)，有机酸血症，氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。 4....
...酶缺陷而导致的中间产物积累的半乳糖血症；导致底物积累的糖原贮积症I型；导致代谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1...
...酶缺陷而导致的中间产物积累的半乳糖血症；导致底物积累的糖原贮积症I型；导致代谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1...
...减少而骨髓又增生活跃者，都应在鉴别诊断中想到本病。确诊本病需要一些实验室诊断方法。 诊断评析 (1)Ham试验目前在国内外仍被认为是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的主要依据：在溶血发作时Ham试验的阳性率较高，在溶血间歇期常会呈阴性结果，需注意...
...运动后出现血红蛋白尿常常是患者的惟一表现。一般在运动后30min～5h之间发生，持续6～12h后尿色即可恢复正常。发生血红蛋白尿时，可伴有腰部酸胀不适或轻微疼痛、尿道烧灼感等症状。本症溶血为一过性，持续时间短，尽管可以反复运动反复发作达数...
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