...一个环节发生功能障碍均导致发病通过比较正常饮水、水负荷、禁水情况下血浆和尿液渗透压的变化可以将中枢性尿崩症归纳为四型： 1型：禁水时血渗透压明显升高时，而尿渗透压很少升高，注射高渗盐水时没有avp的释放这种类型确实存在avp缺乏。 2型：...
... 2.水化尿液 多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24h尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上；因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。 3.对症治疗 （1）碱化尿液：胱氨酸尿患者可服...
...外阴炎症发病症状是备受患者关注的，外阴炎不仅危害患者的身体健康，对患者的精神也有折磨，所以大家得想办法正确的确诊和治疗，那么外阴炎症发病症状是什么呢?接下来我们就来详细把握一番。 外阴炎症是女性常见的妇科炎症之一，外阴炎好发于小阴唇内外侧...
...(abo血型不合或rh血型不合)所引起的同族免疫性溶血。 人类有26个血型系统，400多个血型抗原，产生新生儿同族免疫性溶血以abo血型系统最多，rh血型系统次之。 病因和发病机理 新生儿同族免疫性溶血是由于母体存在与胎儿血型不相容的血型...
...对子宫腺肌症发病症状，大家得积极把握，正确把握子宫腺肌症发病症状，对症治疗才能够取得好的效果，通常子宫腺肌症发病症状很复杂，如下便是专家对子宫腺肌症发病症状做出的分析。 子宫腺肌症是指子宫内膜侵入到子宫肌壁层的一种妇科良性疾病，属于子宫...
...据统计，胃十二指肠溃疡发病机理主要是由于粘膜攻击因子（胃酸胃蛋白酶的消化作用）与防御因子（粘液/HCO3-屏障及粘膜修复功能）失去平衡而致。Hp居于胃粘液下、胃上皮表面，以鞭毛的高活动穿透粘度的粘液层，产生降解胃粘液层的粘蛋白酶；并靠粘着素紧贴...
...这些代谢产物的含量极少;当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。 1.根据生化缺陷的不同可分为 (1)典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。 (2)持续性高苯丙氨酸...
...这些代谢产物的含量极少;当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。 1.根据生化缺陷的不同可分为 (1)典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。 (2)持续性高苯丙氨酸...
...诊断 根据临床表现以及实验室检查确诊。 鉴别 本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为...
...(一)治疗 随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶...
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