1.原发性脂类沉积病 (1)Fabry病：是一种先天性溶酶体酶α半 乳糖 苷酶A缺乏导致的先天性溶酶体贮积病，多发生在男性。本病几乎可累及机体所有的组织，临床上主要表现为感觉异常、肢端疼痛、皮肤呈现血管角质瘤病，多见于躯干中部，常累及阴囊、臀部、大腿根部、脐部及口腔黏膜，皮疹红色带紫，压之不褪色，青春期病变尤其明显。心脑血管病变可表现为 心绞痛 、 心肌梗死
本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已发现抑胃肽(GIP)精氨酸加压素(AVP)β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达，可引起AIMAH。先天性肾上腺皮质增生最常见的是21羟化酶缺乏，约占95%以上。21羟化酶基因被克隆和定位于6号染色体人白细胞抗原位点，95%的先天性肾上腺皮质增生
脂蛋白肾小球病 的发病机制尚未完全阐明，多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道，脂代谢异常会促发肾小球损伤;而肾小球病变也会影响到脂质代谢。许多全身性疾病(包括罕见的Fabry病、NiemanPick及Gaucher病)会使肾内脂质沉积增加，相当常见的是肾内脂质沉着是继发于 肾病综合征 ， 高脂血症 是其特征性的表现，因为肾病综合征经过有效的治疗而使血浆脂质正
本病的病因包括以下几种： 1.未经复位或复位不良的儿童 肱骨髁上骨折 和肱骨远端 骨折 是 肘外翻畸形 发生最常见的原因。其原因是肱骨远端内外侧生长的不均衡。 2.儿童肱骨内外髁骨折未能及时复位或复位不良、肱骨外髁骨骺早闭或 缺血性坏死 可致 肘外翻 ; 肱骨内髁骨折 引起肘外翻则是由于肱骨内髁过度生长所致。 3.未经复位或复位不良的 肘关节脱位 。 4.桡
尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体)，血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道，尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道，也能进入阴道并看到子宫。 许多影响外生殖器发
诊断： 一般有 疲乏 ，烦躁， 心悸 ， 气短 ， 头晕 ，头疼。儿童表现生长发育迟缓， 注意力不集中 。部分病人有 厌食 、 胃灼热 、胀气、 恶心 及 便秘 等 胃肠道症状 。少数严重病人可出现 吞咽困难 、 口角炎 和 舌炎 。
晶状体肿胀所致 青光眼 的临床表现与 原发性急性闭角型青光眼 合并 白内障 极其相似。 眼压升高 ，球结膜混合性 充血 ，角膜 水肿 ，前房极浅，瞳孔散大。虹膜角膜角镜检查可发现不同程度的房角关闭。如病程时间长，眼压高，可发生永久性的房角粘连。在老年性白内障晶状体肿胀所致青光眼时多为单眼发病，有长期视力减退病史， 晶状体混浊 及有水裂现象等特点。两眼的前房深
可能是 葡萄胎 ， 羊水过多 ， 多胎妊娠 。
良性或恶性的子宫肿瘤。良性肿瘤以 子宫肌瘤 最常见，恶性肿瘤以子宫 肉瘤 、 子宫内膜癌 最常见。
1.X线检查 腰疝 病人的侧位X线胃肠钡剂造影，可见小肠或结肠进入腰部肿块内，是具有特殊意义的辅助检查手段。 2.CT扫描 可发现腰疝和局部缺损。
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