沟环畸形在寰椎上并非罕见，占正常人的2%～3%。但由于此种畸形引起椎动脉第三段(Ⅴ-Ⅲ)受压并出现椎动脉供血不全症状者并不多见，不足此种畸形者的1/10。
男性生殖器畸形包括很多，有的先天性畸形只影响生育力，如单纯性 输精管缺如 ;而有的还可能影响到性功能。有些畸形看上去并不严重，如 包茎 ，但处理不当同样能造成严重后果。
脑 血管畸形 （cerebrovascular malformation）主要包括 脑动静脉畸形 及囊性 动脉瘤 ，在小儿时期，二者是导致小儿原发性 蛛网膜下腔出血 （subarachnoid hemorrhage）的最常见原因。
肌肉 骨胳系统 先天性畸形 和变形 (Q65-Q79) Q65 髋部先天性畸形 排除： 弹响臀（ R29.4 ） Q65.0 先天性单侧 髋关节脱位 Q65.1 先天性双侧髋关节脱位 Q65.2 未明确的 先天性髋关节脱位 Q65.3 先天性单侧 髋关节半脱位 Q65.4 先天性双侧髋关节半脱位 Q65.5 未明确的 先天性髋关节半脱位 Q65.6 髋关节不...
肾及输尿管重复畸形 是泌尿系常见的先天畸形病。重复肾及输尿管畸形，可以单侧性，亦可以是双侧。单侧较双侧者多，右侧较左侧多四倍，女性较男性多。其发病率各家统计数字不一。Campbell统计在51，880例尸解中，发现输尿管重复畸形342例，为1：160；但Nordamrk在4，774例的X线检查照相中发现138例，为1：35；Thompson与Amar统计泌尿...
小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
（一）先天畸形的发生概况 Kennedy（1967）综合分析了世界各国近2000万新生儿的畸形发生壮况，结果显示：根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为1.26％，根据儿科医生查体结果统计出的畸形儿发生率为4.5％，其中美国的畸形儿发生率最高，为8.76％；德国最低，为2.2％。1966年世界卫生组织对16个国家25个妇幼保健中心的421781例产妇进行了规范...
双侧上下肢的瘫痪称四肢瘫。病因病理病机大脑、脑干和颈髓的双侧锥体束、脊髓的灰质神经根、周围神经病变（如脑血管病、肿瘤、炎症等），神经肌肉传导障碍及肌肉疾病都可引起四肢瘫痪。引起四肢瘫的病变可同时发生。临床表现大脑、脑干及颈髓损害呈上运动神经元瘫痪，其余病变呈下运动神经元瘫痪。 病因 大脑、脑干和颈髓的双侧锥体束、脊髓的灰质神经根、周围神经病变（如脑血管病、肿...
诊断 典型的 脑膨出 诊断并不困难。常规X线头颅摄片显然已不能满足诊断的需要，CT和MRI应作为首选诊断方法。 鉴别 需要与 皮下囊肿 、胆脂瘤、 血管瘤 甚至 皮下血肿 或 脓肿 相鉴别。上述疾病不一定发生在中线部位，不能扪及 颅骨缺损 ，啼哭时 囊性肿块 张力不增加，透光试验阴性等有助于鉴别诊断。
此种畸形在颈椎较少见，其可表现为1/2或2/3椎体的规则或不规则缺如；残存的部分椎体可与上一个椎体或下一个椎体呈先天性融合状。若椎体前2/3缺如，可引起楔形改变，颈椎向后凸。一侧的半脊椎楔形变，可造成颈椎侧凸畸形(图1)。
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