...约见于10%～20%的病人，一般在30～40岁时明显。 体感诱发电位不论病期或病情轻重，均为异常。肌电图可见肌束震颤。MRI可见脊髓萎缩，上颈段明显。PET在尚能行走的病人可见脑局部葡萄糖代谢率比正常为高，而在晚期已不能行走的病人则局部...
...红系核膜和胞浆膜的结构异常所致，可见幼红细胞破坏增加和DNA减少。 （1）CDAⅠ型：为常染色体隐性遗传性疾病，已报道了100多例，其中部分患者存在血缘关系，呈家族性发病。起病年龄从出生到成年，平均年龄10岁，男女比例1.1∶1。 （2）...
...是结缔组织异常的遗传性疾病。二、异位产生激素的肿瘤正常情况下不产生激素的组织或器官发生能分泌激素的肿瘤，称为异位产生激素的肿瘤（ectopic hormone producing tumor）。常分泌的激素有ACTH、抗利尿激素（ADH）、...
...月经量增多，就应该引起重视。其次由于子宫本身器质性疾病引起的出血，应引起高度关注，其病因包括子宫炎症、结核、肿瘤、息肉、子宫内膜过度增生、卵巢肿瘤及血液系统疾病等。其中子宫肿瘤是引起子宫异常出血的主要原因，如子宫颈癌、子宫内膜癌等。...
...淋巴瘤(B 细胞性)、T 细胞性和裸细胞性急性淋巴细胞性白血病、急性粒—单核细胞白血病、 Lennerts 淋巴瘤。推测可能于化疗或原发肿瘤抑制免疫系统，导致染色体异常，克隆恶性突变有关。本病的发生可能与患者的免疫功能低下有关。由于尸检中...
...、无精子，有人推测，纵隔及颅内等处生殖细胞瘤的发生是原始生殖嵴分化的变异导致了生殖细胞迁移、分化的变化和其恶性的倾向。 脑内生殖细胞肿瘤患者的染色体常发生异常，包括非随机的染色体数目异常和结构异位。在睾丸生殖细胞肿瘤中，80%呈现特征性的...
...诊断 通过肾脏超声、分泌性尿路造影等检查均可发现肾盂肾盏的方位异常。 鉴别 1.腹膜后肿瘤 可致肾脏异常旋转，但常可触及边缘不清的肿块，肿块会进行性增大，患者全身状况差，随病情进展可出现压迫症状，B超、CT检查可发现腹膜后肿块。 2.肾...
...(一)发病原因 本病多数呈染色体显性遗传，主要病因是凝血酶-纤维蛋白原反应的3个环节：①纤维蛋白肽A或B释放异常;②纤维蛋白原单体聚化异常;③纤维蛋白原单体交联缺陷。 (二)发病机制 纤维蛋白原分子的功能异常涉及纤维蛋白形成和稳定的所有...
...致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继发性。在全部急性白血病病例中，仅少数患者临床能观察到明确的MDS过程。约50％MDS患者可见到特殊的染色体异常。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和...
...、低γ球蛋白血症以及长期接受免疫抑制剂治疗（如器官移植等疾病）所致免疫功能异常均为非霍奇金淋巴瘤发病的高危因素。 核爆炸及核反应堆意外的幸存者、接受放疗和化疗的肿瘤患者发病危险增加。长期服用苯妥英钠可引起淋巴组织增生，其中部分患者可能发生非...
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