本病常表现为为 死产 或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为： ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。 ②双侧 先天性白内障 。 ③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。 ④皮肤增厚及 脱发 。 ⑤ 扁脸 及鼻梁凹陷。 ⑥智力迟钝，有时发育不良。
骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi's disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾， 关节强直 ，...
股骨粗隆间骨折 系指股骨颈基底至小粗隆水平之间的 骨折 ，多见于老年人，男性多于女性，约为1．5：1，属于关节囊外骨折。由于股骨粗隆部位的血液供应丰富，很少发生骨折不愈合或股骨头 缺血性坏死 。治疗以非手术疗法为主。 一、病因与分类： 骨折多为间接外力引起。下肢突然扭转、跌倒时强力内收或外展，或受直接外力撞击均可发生。因局部 骨质疏松 脆弱，骨折多为粉碎性。...
一般的X线透视即可确认，骨骺是否提前闭合。 性早熟 的诊断检查：详细完整的病史，并包括性征发育、 阴道出血 情况，有无服内分泌药物等。用放射性免疫法测定血中促卵泡成熟激素FSH及LH有助于区别真性及假性性早熟。体质性性早熟者，可有卵巢增大、有囊性变。怀疑肾上腺皮质疾患，可作腹膜后充气造影。头颅的正侧位像，观察蝶鞍大小以除外肿瘤等。 1、血浆FSH、LH测定 ...
...出现症状。走路较晚， 步态不稳 ，出现膝内、外翻， 关节疼痛 ，功能受限，6～7岁时可出现 脊柱侧凸 。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。 临床表现加之X线检查，除外Perthes病、 先天性髋内翻 、Blount病和 骨骺点状发育不良 可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。
诊断 骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。 鉴别 注意与 多发性骨骺发育不良 相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状 钙化 表现以外，尚有以髋、膝关节为主的 关节疼痛 ，无特殊面貌及 白内障 。
...数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。 病理改变 在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在 钙化 区之间是粘液样组织及囊性退行性变区，以后钙化区逐渐融合，继而完成骨化。关节邻近的肌肉和结缔组织亦有纤维性退行性变...
预后 多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生 骨关节炎 。 预防 本病为一种先天性遗传病，故目前无有效的预防措施。
诊断 本病的诊断主要依靠X线。 X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或 桑椹 状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像 点状骨骺发育异常 那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，...
...常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾， 关节强直 ， 颈短 ，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有 先天性白内障 ，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为 皮肤干燥 ，有小片或广泛的 红斑 和 鳞屑 ，易误诊为 鱼鳞病 样 红皮病 ，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚， 红斑鳞屑 可逐渐改善。有一些患者可出现类似...
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