...发表于美国基因医学杂志(american journal of medical genetics)的一份研究表明，美国国家卫生中心(national institutes of health)的科学家们发现了证据，存在一种基因使人容易感染...
...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
...苯基酮尿酸症是一种由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代谢遗传疾病。酶的缺乏导致精神发育迟缓、器官损坏和姿态异常。母亲患PUK严重地危及妊娠。传统的PKU是一种常规染色体隐性遗传疾病，它是由在第12条染色体上发现的苯基丙氨酸（PAH）两个等位基因...
...50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因...
...5244.7（岁）11721苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，人群中致病基因的携带率为1/50，在随机婚配的情况下，子女患病的可能性为1/50×1/50×1/4=10,000；如携带者与一般人群婚配，其子女患病的可能性为1/50×1/4=1/...
...多囊肾是一种先天遗传性疾病，主要表现为双侧肾脏发生多个或无数个大小不等的液性囊肿，而使肾脏明显增大，形态失常。随着多囊肾病情的发展，囊肿可不断地增多增大，最终可因肾组织遭到严重破坏而引起肾功能衰竭。 多囊肾肾功能衰竭的临床症状比较复杂，...
...近年来对上百个JME家系调查发现，先证者同胞80%出现症状，家系成员除表现JME，可有失神发作和GTCS等。115个JME家系基因连锁分析发现，相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁，命名为EJM1，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。 ...
...肥胖是人体脂肪过量，它常损害健康。医生一般认为男子人体脂肪超过25%、女子人体脂肪超过30%就是肥胖。众所周知，论证肥胖是诸如心脏病、糖尿病、高血压、中风、某些癌的形成等慢性疾病的危险因素。论证证明肥胖形成有多种原因：基因、环境、生理、和...
...科学家们发现，大约有250种疾病只在发病。如果你想生个健康的男孩，就先去医院检查自己身上有哪些病会遗传给儿子吧。 随着遗传学的迅速发展，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性发病，没有或很少患病。 这是为什么呢 只遗传给...
...遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
