...(一)发病原因 α1-AT的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定的,其基因座命名为Pi。在遗传过程中,由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,...
...(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2 、Zn2 、Mg2 激活,而Hg2 、Pb2 等明显抑制其活性。随着红细胞成熟衰老,P5′N含量逐渐减少。P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ、...
...口炎、口唇干裂。 (3)神经精神系统症状:6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6,可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐,导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失。在婴儿期,吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐,其他表现为...
...英国科学家新近发现了一种新的维生素,该物质在基因的调控,代谢和衰老过程中有重要的作用。 英国新汉普郡汉诺威尔达特茅斯医学院科学家查尔斯·布瑞纳发现了这种物质,并建立起一个新的方法来制造这个重要的细胞小分子物质。 人体中的烟酰胺腺嘌呤二...
...天后方可重测血中维生素E的含量。 (3)血浆维生素E值与细胞过氧化氢溶血试验:红细胞过氧化氢溶血试验是一种间接的方法,且有假阳性出现,例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验...
...(一)发病原因 铜为人体不可缺少的微量元素之一,人体含铜过多或过少均可导致体内器官的生化紊乱、生理功能障碍及多种病理变化。体内铜的缺乏是本病征的主要原因: 1.摄入不足 主要见于以牛奶为主喂养儿,牛奶含铜极少(平均浓度135μg/L),...
...如前所述,B族维生素的另一个成员是维生素B2,也叫核黄素。核黄素主要来源于肝、肾与肉类,乳类中也含有少量。其主要作用是参与人体的物质代谢,特别在生物氧化过程中起重要作用。核黄素在食物中大多与蛋白质相结合,耐热而不耐光,经光照、日射或遇碱后...
...L。儿童的标准为10~14岁低于4.5X10^9/L,5~9岁低于5.0 X10^9/L,小于5岁低于5.5 X 10^9/L。 2.中性粒细胞减少症和粒细胞缺乏症:外周血中性粒细胞绝对值在成人低于2.0 X 10^9/L,时称中性粒细胞...
...细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种, 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿....
...:使用维生素B2时。 (2)降低:维生素B2缺乏症(摄入不足,吸收障碍,维生素B2活性化障碍,肠内细菌合成减少,舌炎、口角炎、阴囊皮炎等。...
所有搜索结果仅供参考,如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。