NFI基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显，编码2818个氨基酸，组成32kD的神经纤维素蛋白，分布在神经元。NFI基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和 脑膜瘤 。
张女士，33岁，十年前发现头顶枕部有小肿物，质地软，无疼痛。肿物进行性增大并呈悬垂状。以“头皮 神经纤维瘤 ”将其收入院。该院神经外科副主任医师张之营、主治医师刘涛进行了周密的手术准备，最后决定对病人实行头皮神经纤维瘤切除、游离植皮术。手术仅用一小时就顺利完成。被切除的纤维瘤大小为21cm×20cm×3cm，临床罕见。
（一）发病原因 恶性纤维组织细胞瘤 ，可以是原发的，也可以是继发于骨梗死、Paget病或是放射治疗之后。这表明骨坏死或良性的慢性修复过程中，丰富的单核和多核组织细胞和纤维母细胞的增殖是造成继发恶性肿瘤的原因。 （二）发病机制 肉眼观察肿瘤在骨内破坏广泛，晚期侵蚀骨皮质累及邻近软组织，瘤体本身呈灰白色，鱼肉状，可因出血坏死的不同程度呈各种颜色。镜下所见主要成分...
属于常染色体显性遗传疾病,有两种类型.1型即周围型 神经纤维瘤病 ,亦称vonreckling-hausen病；2型较为罕见,为中枢型 神经纤维瘤 病,其特征为双侧性 听神经瘤 . 1型的病理基因位于第17号染色体,2型的病理基因位于第22号染色体.在1型病例中,神经纤维蛋白(neurofibromin)的肿瘤抑制作用出现障碍或丧失. 症状,体征和诊断 1型...
诊断 根据病史、临床表现及典型的X线照片，诊断并不困难。 鉴别 应注意与 骨囊肿 （单房或多房）、纤维性骨皮质缺损和 骨纤维异常增殖症 相鉴别。
1.多见于青年人， 生长缓慢 。 2.边界不清，质地柔软，松弛下垂，颜 面部畸形 ，不可压缩。 3.瘤体内可扪及念珠状或丛状 结节 。 4.皮肤散在 色素斑 。 5.多发性者可有家族史。 6.可有家族史。
（一）概述 神经纤维瘤 （neurofibroma）在临床上常见为皮肤及皮下组织的一种良性肿瘤，发源于神经鞘细胞及间叶组织的神经内外衣的支持结缔组织，神经干和神经末端的任何部位都可发生。既可单发也可多发。但以多发为最常见，多发者即为神经瘤。 1．单发的神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、 结节 状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童...
恶性纤维组织细胞瘤 是一种罕见病。发病年龄以中、老年为多，男性略多于女性，约为10∶8。发病部位以股骨下端及胫骨上端之干骺端为多见。最常见症状为局部的疼痛和肿胀，起病缓慢，可从几周到几个月。
鉴别 应与 结节性硬化 、 脊髓空洞症 、骨 纤维结构不良 综合征局部软组织蔓状 血管瘤 鉴别。
毛囊角栓 是由于 毛囊 皮脂腺管之开口处有角化现象，形成所谓的“ 角栓 ”，而 硬化 之后会导致毛孔闭塞。外观有如针点般的小丘疹，散在性地分布，颜色呈肉色、红褐色、棕色或灰黑色，大部分的疹子均无痛痒 症状 。毛囊角化症外观很像“ 鸡皮疙瘩 ”，但一般的“鸡皮疙瘩”乃因气候或情绪等所产生的竖毛肌收缩，为一种暂时性的 皮肤 变化;而毛囊角化症所形成的 丘疹 ，则...
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