...汗液是由皮肤汗腺分泌的液体，是指由热所致汗液。汗液电介质检查，对诊断内分泌代谢性疾病有重要临床意义。 增高：胰腺囊性纤维性变(胰腺囊性纤维化)、未治疗的原发性肾上腺皮质功能减退症(艾迪生病)、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、糖原贮积症、血管...
...检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断。必要时终止妊娠。 预后 本症预后差，多在早期死亡。...
...CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述酶缺乏使硫酸乙酰肝素不能逐步降解，而在肝及组织内贮积，并大量随尿排出。虽然酶的缺陷不同，但4型的症状完全相同，临床上不能区分。4...
...在剧烈运动后可出现肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭。病情严重者可发生进行性呼吸困难。...
...对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别;有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别;肌痛较明显者，类似多发性肌炎;肌无力带有发作性者，又似周期性瘫痪，需注意鉴别;其他各种综合征如MELAS...
...西医治疗 本型无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...含铁血黄素沉特发性非硬化性门脉糖原累积症糖原累积病糖尿病酮症酸中毒糖尿病肾病糖尿病乳酸性酸中毒炭疽病持续性枕后位、枕横新生儿硬肿症秃头突发性耳聋头外伤头皮血肿听神经瘤三叉神经痛痛经特发性肺纤维化兔热病绦虫病胎儿宫内窘迫新生儿败血症糖尿病性...
...mEq/L) 增高：胰腺囊性纤维性变(胰腺囊性纤维化)、未治疗的原发性肾上腺皮质功能减退症(艾迪生病)、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、糖原贮积症、血管加压素抵阻性尿崩症。...
...正常人尿液中肌红蛋白极少，当各种原因引起肌组织损伤及代谢紊乱时，即产生大量肌红蛋白，由于肌红蛋白分子量小，容易被肾小管滤过引起肌红蛋白尿。 阳性(或升高)： (1)遗传性：McArdle综合征(肌磷酸化酶缺乏性糖原贮积病)。 (2)缺血性...
...酶缺陷而导致的中间产物积累的半乳糖血症；导致底物积累的糖原贮积症I型；导致代谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1...
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