视网膜色素变性 是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性 视网膜变性 ，最终可导致 失明 。 部分患者视网膜色素变性为 显性 遗传，父母双方只要有一方带致病 基因 ，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为 性连锁 遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有 听力减退 ，这种类型视网膜色素变性多见于男性。 视网膜 的一些 感光细胞 （...
萎缩性老年性黄斑部变性： 萎缩性亦程干性或非渗出性。两眼常同期发病且同步发展，与老年性遗传性黄斑变性的临床经过及表现十分相似。本型的特点为进行性色素上皮萎缩，中心视力严重损害，有虚性绝对性中央暗点，检验镜下有密集融合的玻璃膜 疣 及大片浅灰色萎缩区。萎缩区境界变的清楚，其内散布有椒盐样斑点，亦可见到金属样反光。
易变性痉挛又称 手足徐动症 或指划运动，特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作，出现缓慢的如 蚯蚓 爬行的扭转样蠕动。与肌张力障碍类似，并非一个独立的疾病单元，是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续 不自主运动 临床综合征。 手足徐动症(athetosis)可见于多种脑病，特点为手足缓慢不规则扭动。手足徐动症是肢体远端游走性肌张力增高与减低...
纹状体黑质变性(striatonigral degeneration，SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例 锥体外系损害 、自主神经功能衰竭和 小脑性共济失调 的患者，自主神经功能衰竭的症状比 Shy-Drager综合征 的患者轻， 橄榄 脑桥小脑虽然也有病理改变，但生前小脑性 共济失调 症状没有OPCA患者严...
肝豆状核变性 又称Wilson病，是一种 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 ，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。 【病因及发病机理】 铜是人体所必须的 微量元素 ，正常人每天从饮食摄入铜约5mg，仅2mg左右由 肠道 吸收入血。在 血液 中铜与 白蛋白 疏松地结合并运送至 肝脏 。在肝脏内大部分铜转与α2 球蛋白 结合成具有 氧化酶 活性的...
这是一种由于 维生素B12 缺乏所造成的 脊髓变性 ，因为主要造成 后束 （主管深感觉）与侧束（主管运动）的变性，故称合并变性。事实上，本病还累及 大脑 ，可以出现精神 症状 ，也可以累及 周围神经系统 ，引起 多发性末梢神经炎 。长期素食与胃切除手术是本病最常见的病因，补充维生素B12能使病情改善。 只有荤食中含有维生素B12，素食中不含这种 维生素 ，所...
脊髓亚急性联合变性 (subacute degeneration of spinal cord)是由于维生素B12缺乏所引起的 神经系统 变性 疾病 ，通常与 恶性贫血 一道发生。主要病变在 脊髓 后索 和侧索， 临床表现 为 深感觉障碍 ， 感觉性共济失调 及 痉挛性瘫痪 ，并伴有周围性感觉障碍。有学者认为本病的损害并不限于脊髓， 视神经 及 大脑半球 也...
...世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。它被认为是单基因遗传病，临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性又分为以下几种： 1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着，部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。 2、中心性和旁中心性视网...
... 也可联合出现OPCA症状。另外有一半的患者有 Shy-Drager综合征 表现。许多患者有尿便控制障碍，可能是由于骶部Onuf’s核神经元变性所致。也可有锥体束征的表现。由于黑质纹状体功能障碍，部分患者呈现 皮质下痴呆 及神经心理障碍，但 痴呆 不常见。有的病例有巴宾斯基征，轻度肌萎缩，上视 麻痹 。病程呈进行性，一般为3～8年，平均死亡年龄57岁。 诊断...
小儿脑白质海绵状变性综合征 (Canavans syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要以进行性头围增大和 神经系统 功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为 中枢神经系统 海绵样 变性 ，Canavan 综合征 、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。 小儿脑白质海绵状变性综合征的病因...
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