局限或广泛性 皮肤干燥 ，有细小裂隙，缺乏皮脂，常 瘙痒 ，附着菲薄糠麸状 鳞屑 ，有时有痛感，冬季更甚，无潮红及炎症现象。由于搔抓摩擦，引起慢性或 钱币状湿疹 样苔藓样变，鳞屑增多如同寻常型 鱼鳞病 。干燥最显著部位为小腿和前臂伸侧，手臂和皱褶部位很少受累。患者常有阳性家族史，双生子女共同发生率较高，有遗传过敏性素质者尤为明显。发病始于儿童。随年龄增加而持...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中 抗蛋白酶 成份-α1- 抗胰蛋白酶 （简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性 代谢病 ，通过 常染色体遗传 。临床特点为 新生儿肝炎 ，婴幼儿和成人的 肝硬化 、 肝癌 和 肺气肿 等。 治疗 目前尚无特效 疗法 ，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz 杂合子 ，其子女有225%的可能出现Pizz 表型 ...
...与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合分析。必要时，可作镁负荷试验，对确定镁缺乏的诊断有较大帮助。在正常人，静脉输注氯化镁或硫酸镁0.25mmol/kg后，注入量的90%很快从尿中排出，而在低镁血症病人，注入相同量的溶液后，输...
...后等均可致 低镁血症 ; b.肾脏丢失过多：如 慢性肾盂肾炎 、 肾小管性酸中毒 、 急性肾功能衰竭 多尿 期，或长期应用袢 利尿 剂、噻嗪类及渗透性利尿等使肾性丢失镁而发生低镁血症; c.补充不足，在 营养不良 ，某些疾病营养支持液中补镁不足，甚或长期应用无镁溶液治疗; d. 甲亢 患者常伴低血镁和负氮平衡，原发性 甲状旁腺功能亢进 可引起症状性镁缺乏症。
诊断 主要依靠病史、临床表现的症状和体征及实验室检查，必要时予锌剂治疗，有助于诊断锌缺乏疾病。 1.病史 仔细、详细地询问病史，如婴儿是否有断奶或改用 牛乳 喂养的历史，是否喂养中食物含锌量过低，或存在长期吸收不良的病史。 2.临床表现 是否有生长发育迟缓、味觉灵敏度降低、 食欲减退 或 厌食 、异食癖、经常发生感染性疾病等临床表现。 3.实验室检查 必要时...
粒细胞缺乏症时，因血中粒细胞极度减低甚至完全缺如，极易合并严重感染，病情危重，死亡率高，需积极抢救。在抗生素问世前，死亡率高达90-95%，自应用抗生素后，已下降至20%，但仍需早期诊断、早期治疗。
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。
母乳中含锌量较高，范围为3～23μg/L，应提倡母乳喂养，婴儿母乳喂养对预防锌缺乏性疾病有益。锌在 鱼类 、肉类、动物肝肾中含量较高。多食用含锌高而且容易吸收的食物， 牡蛎 、可可、 鲱鱼 中含量最高且易吸收；奶品及蛋品次之；水果、蔬菜等含量一般较低。在看一种食物中锌的营养时，不仅要看其含量而且要考虑被机体实际利用的可能性。一般食物中的锌吸收率为40%，青少...
先天性单独性TRH缺乏症，脑外伤等原因 降低见于先天性单纯TRH缺乏症。下丘脑功能紊乱TRH降低。脑外伤可引起下丘脑释放激素的减少，TRH降低。作用于中枢神经系统的镇静剂如巴比妥类药，可抑制下丘脑分泌，使血液中TRH降低;中枢神经系统的兴奋药可促进TRH释放。
遗传性纤维蛋白原缺乏症 包括无 纤维蛋白原 血症 及低纤维蛋白原血症。 遗传性纤维蛋白原缺乏症的病因 (一)发病原因 多为 常染色体隐性 或 显性 遗传 致 纤维蛋白原缺乏 。 (二)发病机制 纤维蛋白原 是一种含有2964个 氨基酸 的大分子 糖蛋白 ， 分子量 为34万，由Aα、Bβ、γ3条 多肽链 以链间 二硫键 即AαCys28、γCys8和Cys9...
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