...螺旋体抗体吸收试验。1989年，聚核酶链反应获诺贝尔化学奖后，90年代初，应用基因诊断技术诊断梅毒螺旋体感染，该方法具有特异、快速、敏感，从而使梅毒的诊断进入了划时代阶段。在人类和梅毒作斗争的过程中，人们用过多种方法对梅毒进行治疗。1497年...
...(一)发病原因 Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。 (二)发病机制 SMA的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面...
...1.α球蛋白生成障碍性贫血 出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。 2.纯合子(β0)...
...Minifold I点膜,80℃真空处理膜2h,用496bp探针65℃杂交过夜。探针为引物47-3和47-4的PCR产物,用随机引物法标记.2．扩增39KDa碱性膜蛋白基因:25μ1反应体系含:1×RT缓冲液,50mmol/lTris-HCl(pH...
...G点由德国妇产科医生恩斯梯．格拉齐拍首先提出，即指在阴道前壁靠阴道口2－3厘米处，有一个高度敏感区，在阴蒂没有被刺激的情况下，该区受压力刺激较易产生性高潮。G点大小因人而异，一般相当于1分硬币大小，它不是点，而是一个区域。该区域由复杂的...
...分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD，BMD)的研究最为深入。DMD为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带(Xp21.2～21.3)，其基因的cDNA已经被克隆，全长为...
...睾丸炎。 【注意事项】 1．操作时，划点器具及手术指手指的消毒。 2．白降丹含汞、砒成分，有毒性。凡对汞、砒过敏者禁用。对初诊者可先作小范围的皮肤试验，若发生过敏则停止治疗。 3．口、眼、鼻等接近粘膜部位应慎用。 4．饥饿或劳累过度者，应在...
...脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。 2.本病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的...
...与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。2.如多基因遗传病主要靠临床检查。3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。4.细胞染色体核型分析。根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。（二）确定遗传方式遗传病的遗传方式一般...
...与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。2.如多基因遗传病主要靠临床检查。3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。4.细胞染色体核型分析。根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。（二）确定遗传方式遗传病的遗传方式一般...
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