手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征（cardiac-limb syndrome），又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征（atrio-digital syndrome）、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征（atrio-digital dysplasia syndrome）等。本症属常染色体显性遗传性疾...
小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞， 脑脊液 循环受阻引起 脑积...
先天性囊状腺样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation）系先天性肺局部发育不全。肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成多囊性包块。
硬脑膜动静脉畸形(dural arteriovenous malformation，DAVM)是硬脑膜内的动静脉沟通或动静脉瘘，由硬脑膜动脉或颅内动脉的硬脑膜支供血，并回流至静脉窦或动脉化脑膜静脉。本质上DAVM是基于硬脑膜的一处或多处动静脉瘘，故以往也称之为硬脑膜动静脉瘘。但动静脉瘘绝大部分属于获得性病变，采用“硬脑膜动静脉畸形”这一名称更能体现部分病变的...
脊髓硬脊膜动静脉畸形多见于男性，男女比例为4～8∶1。本病的发病年龄平均在45岁左右。病变好发于胸腰段。无明显的家族发病倾向。统计资料显示，本型患者多伴有获得性疾病，可能与 创伤 性因素有关，但其确切机制尚不清楚。
...超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查（妊娠5...
发生于椎管内的 脊髓血管畸形 中的Ⅱ型(球状 血管畸形 )和Ⅲ型(未成熟型或广泛血管畸形)，其病变部位如图1所示，位于脊髓内。
先天性直肠肛门畸形 （congenital malformation of the anus and rectum）是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 肛门直肠畸形 的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一；另外...
齿状突由两倍分软骨构成，如软骨化不能完成，则出现齿状突畸形。先在性齿状突畸形可引起寰枢纽椎的不稳定并导致脊髓损伤，甚至死亡。
肛门和直肠畸形（malformation of anus and rectum of newborn）在新生儿期发病率为0.75‰，占消化道畸形的首位。男孩稍多见，有一定的家族关系。常以低位 肠梗阻 而就诊，严重影响患儿生命。
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