...主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫发作震颤共济失调腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。...
...1．损害为角质毛囊丘疹，呈圆锥形，淡红至暗红色，质硬，中有毛发，触之似棘刺，密集，融合成大小片，基底发红。在片状损害外围可见散在毛囊性丘疹。 2．头皮、面部常伴有脂溢性表现，掌、跖伴角化过度和增厚；严重者皮损可波及全身，形成剥脱性红皮病；...
...以下检查可以鉴别诊断为幽门管溃疡病。 病史分析很重要，典型的周期性和节律性上腹部疼痛是诊断消化性溃疡的主要线索。但必须指出，有溃疡症状者不一定患有消化性溃疡，而相当部分消化性溃疡患者的上腹疼痛常不典型，更有一部分患者可无疼痛症状。因而单纯...
...牙龈大都潮红，且不伴有坏血病的其他症状。 4.早期毛囊角化 即使形成角化症以后，也须同维生素A缺乏时的皮肤变化相鉴别。但维生素A缺乏的毛囊角化症常伴发维生素C缺乏的毛囊周围出血。淤点是重症维生素C缺乏病具有的特征性临床表现。维生素C缺乏病的淤...
...月经不调对于女性来说是最为常见的一种妇科疾病，但对于它的临床表现可能有些人还是不太清楚，那么我们就一起来看看月经不调的临床表现和诊断要点吧，对于我们自己判断是否是月经不调是很有帮助的。 一、临床表现 表现为月经周期或出血量的紊乱有以下几种...
...疣状肢端角化症又称Hopf病。该症为局部皮肤角化和颗粒团形成过度，棘皮和乳头状瘤形成所致的遗传性皮肤病。本症为常染色体显性遗传，通常父母一方为患者(杂合子)，其子女的再发风险为50%，男女机会均等。...
...进行滴虫性阴道炎诊断就是为了正确的治疗，那么究竟滴虫性阴道炎诊断要点是什么呢?以下是专家给出的专业解释，我们详细分析一下，看看怎么才能够最大限度的保证大家的安全和健康。 典型病例诊断较易，若能在阴道分泌物中找到滴虫即可确诊。悬滴法检查滴虫...
...典型的临床表现，诊断不难。但不典型手足癣常常容易和手足湿疹、掌跖脓疱病及汗疱疹等相混淆，应注意鉴别，真菌检查常有助于明确诊断。...
...诊断 结合喂养史及眼部或皮肤症状等，诊断一般无大困难。此外，当维生素A缺乏时，泌尿系统上皮细胞同样有病变，尿沉渣检查中常见较多的上皮细胞并呈角化，或常伴有继发性感染均有助于本病的诊断。 1.病史和症状 仔细询问病史，如患者存在维生素A摄入...
...但需排除先天性和其他获得性掌跖角化症。前者多有家族史，并发病较早，后者常见于毛发红糠疹、慢性接触性皮炎、慢性湿疹、真菌感染及体力劳动者。...
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