...患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型： ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，...
...CT)、磁共振成像(MRI)、泌尿系统造影、生殖道造影(泌尿生殖窦造影、子宫输卵管造影等) 3.内镜 如腹腔镜、膀胱镜等。 4.内分泌功能检查 如下取闹-垂体-卵巢轴、甲状腺和肾上腺轴功能检查等。 5.细胞遗传学检查 如染色体核型、染色体...
...目前认为，慢性淋巴细胞白血病的病因尚未明了，可能遗传因素具有一定的作用，部分慢性淋巴细胞白血病患者有染色体核型、数量和结构的异常，其中以12～14号染色体异常多见，以12号染色体三体最多见。B细胞慢性淋巴细胞白血病染色体易位(11;14)...
...鉴别诊断 本病主要是原发性还是继发性两大类的鉴别，前者促性腺激素基值升高；后者减少。LRH兴奋试验和氯芪酚胺试验能测定垂体的储备能力。垂体性性腺机能减弱呈低弱反应，下丘脑性呈低弱反应或延迟反应，原发性性腺功能减退呈活跃反应。...
...克兰费尔特综合征(kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征 [实验室检查] 血浆睾丸酮值低，而血浆和尿中lh和fsh增高，血浆雌二醇也可增高。精液检查精液量...
...血中促性腺激素测定，可将性腺功能减退区分为原发性还是继发性两大类，前者促性腺激素基值升高；后者减少。LRH兴奋试验和氯芪酚胺试验能测定垂体的储备能力。垂体性性腺机能减弱呈低弱反应，下丘脑性呈低弱反应或延迟反应，原发性性腺功能减退呈活跃反应...
...提出本病征可能与染色体畸变有关，但未被证实。刘希贤等对部分病例进行GTG显带核型分析，未发现染色体结构和数目异常。SCE频率检测结果有极显着差异。SCE显着增高者都有多发性囊肿或肿瘤。也有认为本病经显性常染色体遗传，其外显率可高达95%。本...
...通过B超发现心脏畸形，或通过羊水检查胎儿血型、血型免疫物质、胆红素、染色体核型或DNA以及血红蛋白电泳等，有助于病因诊断和治疗。 鉴别 1.淋巴水肿 主要见于特发性遗传性淋巴水肿，又名先天遗传性橡皮病或Milroy病。由于外周淋巴管扩张引起...
...检查 如染色体核型、染色体质体和染色体带型分析等。 以上是对子宫畸形诊断依据做出的分析，专家指出子宫畸形诊断依据有很多，大家一定要结合自身的实际情况到正规的医院治疗这种疾病，以保证大家的安全和健康。 ...
...1.性腺和染色体核型均为女性，但外生殖器发育异常，呈部分男性化。常见于先天性肾土腺皮质增生症或妊娠期孕妇服用雄激素、孕激素类药物，使女胎男性化。 2.外阴检查发现阴蒂增大，两侧阴唇不同程度融合，呈一片皮肤组织，似男婴的会阴中缝。内生殖器可可...
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