...kb之长，占人2号染色体长度的百分之一左右。Jκ基因片段有5个，编码第96～108氨基酸。Jκ与最后一个Vκ基因片段的3′端相距为23kb，但与Cκ外显子靠得较近。Cκ也只有1个，编码C区（109～214氨基酸），所有κ轻链具有同一结构的C...
...进行杂交，在内含子10发现非完整CA重复结构(CA)4AA(CA)3GA(CA)4TA(CA)nTACA,分析18个不相关个体的36个等位基因表明有8种变异，n从8到17。荧光原位杂交表明MTP大亚基基因位于4号染色体，即4q28-q31。...
...综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和...
...肿瘤或白血病。图9－3 Fanconi贫血的异常染色体a示单位断裂；b示非同源染色体断裂后交换3．毛细血管扩张性共济失调 毛细血管扩张性共济失调（ataxiatelangiectasia,AT）为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右...
...病因： 引起髌股关节不稳定、髌骨偏移或半脱位的病因，实际上包括了膝前区每一结构的异常，概括分为四类： 1.股四头肌及其扩张部的异常 包括股内侧肌鶒的萎缩或发育不良，内侧支持韧带松弛断裂或撕裂外侧支持韧带的紧张和高位髌骨。 2.膝关节力线...
...指牙齿发育期间,在牙基质形成或基质钙化时,受到各种障碍造成牙齿发育的不正常,并且在牙体组织上留下永久性的缺陷或痕迹. 常见的有:牙釉质发育不全,牙本质发育不全,氟斑牙和四环素染色牙....
...染色体异常，包括数目异常和结构异常。正由于这些染色体异常而导致了胚胎发育的障碍，造成妊娠中断。 导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一种是环境中的致畸胎因素，如放射线、病毒和某些药物等。各种致畸胎因素作用于生殖细胞和处于早期发育的胚胎，导致胎儿...
...节育器，促使子宫增大;有时需行手术，如去除宫腔粘连、子宫整形术、肌瘤摘除术等。 遗传因素：近亲结婚，夫妻双方或一方染色体异常，夫妻双方血缘关系越近，下一代染色体异常越易表现为显性，染色体异常的胚胎多不能存活而导致流产，也有的出现畸胎、胎儿发育...
...Turner综合征。是少女原发月经不调中最多见的一种。这是一种性染色体异常的疾病，多数是X染色体数目异常，基本核型是45，X，也可为性染色体结构异常，如X染色体等臂，长臂或短臂的缺失，环状X染色体等。还有些是多种核型的嵌合体。本病患者除原发...
...染色体病，如染色体数目或结构异常。...
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