...、和早期死亡，或在漫长的成年期形成神经功能性障碍和精神病。泰萨病是一种由第15条染色体上等位基因（HEXA）HEXA突变引起的常规染色体隐性疾病。HEXA是Beta-己糖胺酶A的alpha-亚基,它发现在通过细胞为再循环降解大分子的溶酶...
...（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA...
...黄色斑点状眼底合并黄斑变性,斯塔加特病,斯塔加特氏病,眼底黄色斑点症,隐性黄斑营养不良,隐性遗传性黄斑营养不良 Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病，患者双眼受害，同步发展，性别无...
...先天性样红皮病有人认为本病是鱼鳞病中少见的一种特殊类型，患儿出生后皮肤即呈弥漫性红斑及不同程度鱼鳞病样鳞屑。为常染色体显性或隐性遗传，多见于近新结婚的子女，也有人提出和胸腺萎缩、甲状腺功能低下有关。 临床上可以分为大疱性先天性鱼鳞病样红皮...
...(一)发病原因 表现为常染色体显性遗传。常与毛囊角化病伴发，或家族中有毛囊角化病患者。故认为两者可能是同一角化遗传缺陷引起。 (二)发病机制 发病机制为常染色体显性遗传家族。目前没有其他相关内容描述。...
...杂色卟啉病 混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。...
...排列，表明成虫在乙状结肠和直肠产卵。同时有大量夏科-雷登晶体，粪便中偶见成虫。 鉴别 要注意与合并有蛔虫病、钩虫病、阿米巴肠病相蛒鉴别。猪鞭虫与人鞭虫在外形上虽无区别，但两者体细胞的染色体数目不同可资区别。还应与菌痢相鉴别。...
...伴有血小板减少和的免疫缺陷病该病又称wiskott-aldrich综合征(was)，是一种x-连锁遗传性疾病，男孩发病。其临床特点为血小板减少、湿疹和反复感染。免疫学特点为t细胞缺陷，对多糖抗原的抗体反应低下，iga和ige水平升高，而...
...(一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。 (二)发病机制 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，...
...(一)发病原因 显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传。 (二)发病机制 本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16...
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