...于躯体外形特征不显着或临床医生不注重详细查体，往往容易导致误诊或漏诊，从而混同于一般的功能性精神病。依据详细的病史和躯体外形特征，如考虑有 染色体异常 的可能再进行细胞遗传学检查，以确定其异常的类型。结合精神症状的特点不难做出诊断。 鉴别 在鉴别诊断中应注意排除精神分裂症和情感 性障碍 ，染色体异常伴发的精神障碍的患者往往存在一定程度的智能缺陷，并常有一定的...
性 染色体异常 有4种基本类型，在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型，在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的 精神障碍 ，临床中最为常见。 1.XXY型 也称 先天性睾丸发育不全 或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻...
性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色...
综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生 流产 ，而其中一半为 染色体异常 所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有 自然流产 或 死产 。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。 不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2－3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发...
诊断 根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。 鉴别 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑 共济失调 症鉴别。
细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变化称为染色体畸变（chromosomeaberration）。畸变可以自然发生，称自发畸变(spontaneous aberration)。许多物理、化学因素和病毒感染可使畸变率增高。电离辐射是畸变诱发因素，其原因是电离粒子穿透染色体或其附近时，使染色体分子电离发生化学变化而断裂。 （一）染色体数量变化 照射时染色体发...
大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法：DNA印迹法（Southern blotting）；荧光标记原位杂交法（fluorescence insitu hybridization）。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体细胞杂交体中提取的DNA。如果人体某种载脂蛋白cDNA或基因DNA探针仅与含有特定人体染色体的体细胞杂交体DNA杂交，且不与...
英国威康信托－桑格研究所的安德鲁·蒙戈尔等科学家报告说，他们经过８年努力后，破译了人类第６号染色体的遗传密码，其中包含的基因对人体免疫系统至关重要。 蒙戈尔说，６号染色体是迄今为止科学家破译的最大、包含基因最多的染色体。研究人员对超过１．６６亿个碱基对进行了测序和分析，现已发现２１９０个基因结构，其中１５５７个为功能基因，约占人类基因总数的６％，从中还识别出...
新加坡科学家日前成功地找到了导致华人的一对染色体。 新加坡国防医学研究院生物医药学实验室主任叶平发博士称，该实验室已从 人类 的23对染色体中，确认出一对染色体的某一段基因组织与华人的近视有关。 叶平发博士还表示，为了进一步确定造成近视的原因是以遗传为主还是以生活环境为主，他们现已开始对双胞胎进行研究，以了解源自同基因和非同基因双胞胎的近视上的差异。此外，他...
（一）发病原因 主要由于性染色体结构和数量的异常，导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺（HPG）轴的功能而产生了 精神障碍 。XXY型精神障碍的产生原因，除了可能与大脑成熟缺陷和性腺-垂体-下丘脑轴障碍相关外，还与患者心理防御机制的薄弱，智能水平较低有关。这类患者 智能障碍 大多属于边缘状态，据统计，智能水平较低的本综合征比无智能障...
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