因为女性有两条X染色体，因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(巴氏小体)。 X染色体失活的理论解释了某些现象，例如，额外的常染色体常常引起明显的异常，相比之下，额外的X染色体几乎不引起发育...
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
表12－1 实验动物染色体数目 实 验 动 物 染 色 体 数 目 性染色体 二 倍 体 单 倍 体 牛 60m - ♂：XY 马 64m - ♂：XY 猪 38m - ♂：XY 狗 78m - ♂：XY 猕 猴 42m - ♂：XY 猫 38m - ♂：XY 兔 44s.m 22♂( Ⅰ) ♂：XY 山 羊 60s 30♂ (Ⅰ、Ⅱ) ♂：XY 绵 羊 5...
...于躯体外形特征不显着或临床医生不注重详细查体，往往容易导致误诊或漏诊，从而混同于一般的功能性精神病。依据详细的病史和躯体外形特征，如考虑有 染色体异常 的可能再进行细胞遗传学检查，以确定其异常的类型。结合精神症状的特点不难做出诊断。 鉴别 在鉴别诊断中应注意排除精神分裂症和情感 性障碍 ，染色体异常伴发的精神障碍的患者往往存在一定程度的智能缺陷，并常有一定的...
性 染色体异常 有4种基本类型，在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型，在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的 精神障碍 ，临床中最为常见。 1.XXY型 也称 先天性睾丸发育不全 或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻...
常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调 毛细血管扩张症 等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调（Friedreichs ataxia，FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、 心肌病 、下肢深...
诊断 根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。 鉴别 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑 共济失调 症鉴别。
细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变化称为染色体畸变（chromosomeaberration）。畸变可以自然发生，称自发畸变(spontaneous aberration)。许多物理、化学因素和病毒感染可使畸变率增高。电离辐射是畸变诱发因素，其原因是电离粒子穿透染色体或其附近时，使染色体分子电离发生化学变化而断裂。 （一）染色体数量变化 照射时染色体发...
大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法：DNA印迹法（Southern blotting）；荧光标记原位杂交法（fluorescence insitu hybridization）。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体细胞杂交体中提取的DNA。如果人体某种载脂蛋白cDNA或基因DNA探针仅与含有特定人体染色体的体细胞杂交体DNA杂交，且不与...
新加坡科学家日前成功地找到了导致华人的一对染色体。 新加坡国防医学研究院生物医药学实验室主任叶平发博士称，该实验室已从 人类 的23对染色体中，确认出一对染色体的某一段基因组织与华人的近视有关。 叶平发博士还表示，为了进一步确定造成近视的原因是以遗传为主还是以生活环境为主，他们现已开始对双胞胎进行研究，以了解源自同基因和非同基因双胞胎的近视上的差异。此外，他...
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