...常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计...
...男性正常生精功能依赖于下丘脑-垂体-性腺轴功能的正常，其中任何一环节障碍，都会影响生精功能，其它如甲状腺、肾上腺疾病也会影响生殖腺功能而致少精子症。 6、染色体异常 染色体畸变对精子密度、活动率及形态均有严重影响。 7、其它 阴囊温度过高，...
...人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。染色体在细胞周期中经历着凝缩（...
...眼睑先天异常可以单独发生，也可以和面部其它部位的先天异常同时存在。一、内眦赘皮（epicanthus）为鼻根至眉内端竖立的半月状皮肤皱折，遮盖内眦及泪阜。多数由上睑向下延伸，少数由下睑向上伸展，后者称倒向性内眦赘皮。本病属常染色体显性遗传...
...新加坡科学家日前成功地找到了导致华人的一对染色体。 新加坡国防医学研究院生物医药学实验室主任叶平发博士称，该实验室已从人类的23对染色体中，确认出一对染色体的某一段基因组织与华人的近视有关。 叶平发博士还表示，为了进一步确定造成近视的原因...
...同一疾病的不同分期。 (二)发病机制 用细胞遗传学技术发现50% MDS患者有染色体核型异常，且多个细胞有同样的异常核型。葡萄糖-6-磷酸脱氢酸(G6PD)同工酶研究进一步发现MDS病人血细胞只有A型G6PD同工酶，而成纤维细胞和上皮细胞...
...表12－1 实验动物染色体数目实 验 动 物染 色 体 数 目性染色体二 倍 体单 倍 体牛60m-♂：XY马64m-♂：XY猪38m-♂：XY狗78m-♂：XY猕 猴42m-♂：XY猫38m-♂：XY兔44s.m22♂( Ⅰ)♂：XY山...
...――第二年至第三年 切缘釉质累及――7~10岁 二，牙本质发育不全症:是一种带染色体显性或隐形遗传为特征的疾病. Ⅰ型牙本质发育不全――同时伴有骨组织发育不良. Ⅱ型牙本质发育不全――单纯性牙本质发育不良,不存在全身其他器官异常,也叫遗传性...
...表4-2列出载脂蛋白基因的染色体定位。大部分载脂蛋白基因在染色体长臂或短臂上的位置均已确定。表中列出的主要参考文献供进一步查阅其定位方法时参考。表4-2 人体载脂蛋白基因的染色体定位基因染色体染色体区段基因座符号****参考文献AⅠ11q...
...胚胎萎缩有60%左右是因为受精卵染色体异常，或受精卵本身有问题所致，属于物竞天择下的自然淘汰，所以，准妈妈、准爸爸们遇到此类情况不必过于内疚。坦然接受，并配合医师做适当处理，才是应该有的正确态度。 2、子宫颈闭锁不全 子宫颈闭锁不全，是...
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