...先天愚型,先天愚症,小儿21-三体综合征,小儿伸舌样痴呆,小儿唐氏综合症,小儿唐综合征 唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折...
...综合征（Leopard syndrome）也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、...
...小儿Bernard-Soulier综合征,小儿伯-苏综合征,小儿巨大血小板综合症,小儿巨血小板综合征 巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征（Bernard-Soulier syndrome，BSS），以轻、中度的血小板...
...Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。...
...本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外，某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。...
...、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。...
...和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。 须引起重视的是，这类流产至少一半是由...
...孪生抽动秽语综合征的发病率（53%～56%）明显高于双卵孪生（8%）。 对抽动秽语综合征的遗传方式存在着很大争议，现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患，且外显率存在性别差异，男性外显率高（0.5～0.9），女性外显率低（0.2...
...异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。 (二)发病机制 尚不清楚，可能与下列两类因素...
...是因为基因异常和染色体出现异常，致家族的下一代患上此病。 2、药物因素：卵巢的功能主要是受下丘脑一垂体一卵巢轴调节，男性长期使用一些刺激性的药物，会对下丘脑一垂体一卵巢轴的功能出现异常，影响卵泡的发育和产出，极终导致双侧多囊卵巢综合征的出现。 ...
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