...骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为PDD与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。 （二）发病机制 进行性骨干发育不良变进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长...
...【症状体症】 ①胸部平坦，无曲线特点;②触诊腺体组织不甚明显;③发生于单侧者，左右不对称;④可伴同侧胸大肌发育不良或缺如。 【诊断依据】 ①先天性病史;②胸部平坦，无曲线特点;③触诊腺体组织不甚明显;④发生于单侧者，左右不对称;⑤可伴同侧...
...(一)发病原因 病因未完全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。 (二)发病机制...
...它好发於女婴，合并臀位生产，羊膜水较少，左侧较多。 所以可能是有遗传因素决定的先天性原因，加上一些外在机械性的因素而引起。典型的髋关节脱臼，其发生率约为千分之一至一点五，若加上髋关节半脱位及发育不良的情形，估计在千分之二十左右。...
...1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。 2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1...
...开口于皮肤。汗液成分一是水，二是固形成分包括铁质、有臭物质、有色物质如黄色、棕色、绿色、青色、红色、黑色。可在腋部形成色汗。 汗腺尚有散热降温调节体温、滋润皮肤用除药物、及代谢产物以减少肾功能负担 一、先天性遗传性 1.先天性外胚叶发育不...
...睑非好发部位，除面部外，也可见于手背，为表面光滑，质硬，粉红、淡黄、浅褐或正常肤色的芝麻至黄豆大小的扁平丘疹。散在或成群分布。一般无症状，偶有疼痛感。可自行消失，组织病理可以确诊。 3.疣状痣 皮损可发生于身体任何部位，为淡黄色或棕黑色疣状...
...眼外肌发育不良,眼外肌发育缺陷 眼外肌发育不全(atelia of ocular muscles)为眼外肌完全或部分不发育以及眼外肌止端异位附着的先天性发育异常。...
...及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响劳动。实际上临床所见的患儿，脱位程度不同，有的并没有真正的脱位而只是有潜在脱位的可能性。因此近年来，有的学者主张称本症为发育性髋关节脱位（DDH）或称为先天性髋关节发育不良。...
...有一定的遗传性，而且存在于诸多的正常人群中;一些先天性疾病，如半侧面部短小综合征可以导致严重的一侧面部发育不良，并且伴有耳廓的畸形，在6岁左右就必须开始进行一系列的整形治疗;小儿时面部的外伤，面部血管瘤的同位素治疗，不良的咀嚼习惯，牙齿...
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