...HGPS是一种罕见的、致命的基因病,特征是儿童出现加速老化的外貌。尽管这种病很少见,但是HGPS长期以来都被认为是研究正常衰老机制的最佳模型。对该病的研究使科学家们发现核纤层蛋白A基因在保证细胞结构和功能上的重要性。核纤层蛋白A基因的突变...
...)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时,凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病,编码FⅩ的基因位于13号染色体,已被成功克隆和测序,FⅩ基因长22kb,包含8个外显子。目前,已经发现...
...人参抗病基因首次在吉林农业大学分离成功。也是国际上首次分离成功的人参抗病基因,该研究成果为AM真菌在人参锈腐病生物防治上的应用及人参锈腐病的分子病理学研究奠定了基础,研究成果达到国内领先水平。由吉林农业大学承担的吉林省科技发展计划应用基础...
...理解遗传因素如何影响人类疾病的探索正在加速收集。大多数人认为,人类基因组的草图可解决这一问题,该草图第一次向我们提供遗传物质整体功能性,以及在完成人类遗传系列顺序的道路上是一种有意义的里程碑。这将是将来生物医疗研究的基本来源。46条人类...
...培养步骤,仍然能够诱导这种细胞定向分化。 日本慈惠医科大学研究人员从人的骨髓中提取干细胞,植入实验鼠胚胎中生成和人具有相同遗传特征的“克隆肾”。采用这种方法生成的“克隆肾”已被确认具有滤尿功能。研究人员先把生成肾脏的神经营养因子基因植入骨髓...
...近日,记者在北京大学心血管研究所获悉,极度高甘油三酯小鼠模型已经建成,这使筛选调血脂新药的研究又向前迈进一步。 在我国,血脂紊乱以内源性甘油三酯增高最为常见。它是一种独立于高胆固醇的致动脉硬化危险因子,并有促进动脉粥样硬化,目前已经广泛...
...以日本理化研究所为中心的一个研究小组最近成功开发出一个X射线自由电子激光器试验机,可以用来详细研究细胞或蛋白质的内部构造等。 据报道,这个小型电子激光器试验机长约60米,但它的实体机长约800米,将于2010年完成。 使用激光观测物质时,...
...少数患者可见一条13号染色体异常,主要是其长臂1区4带的缺失。13号长臂的这一区带正是视网膜母细胞瘤基因所在之处。图9-2 双侧视网膜母细胞瘤右眼已萎缩2.神经母细胞瘤 神经母细胞瘤(neuroblastoma)也是一种常见于儿童的恶性胚胎瘤...
...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病,异常问题在产前就发生了,肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因,发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
...遗传性疾病,是指父母的生殖细胞,也就是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起的疾病,在男性不育症的诊断和分类中,人们对常见的男性不育因素比较熟悉,而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少,在此,上海万豪医院郑主任介绍以下引起男性不育的...
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