...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通...
...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、...
...加强孕期保健工作，积极防治各种感染性疾病。预防应从孕前贯穿至产前： 婚前体检检查项目和内容主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史...
...1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床...
...，甚至导致流产、早产等危险。 白带常规 筛查滴虫、霉菌、细菌的感染，如果患有性传播疾病，最好是先彻底治疗，然后再怀孕。否则会引起流产、早产、胎膜早破等危险。 染色体检测 及早发现克氏征、特纳氏综合症等遗传疾病、不育症。 全身体格检查 ...
...要求进行产前筛查，既然做了产前检查，为何每年还有不少的“唐宝宝”、“残宝宝”降生? 15日，记者从岛城唯一具有产前筛查资格的青岛市妇幼院了解到，在所有的受检孕妇中，有近八成的孕妇对产检知识不甚了解，甚至不知道自己享有生育知情权，导致所有的...
...最近美国糖尿病协会（ADA）发布了2008版糖尿病标准化诊断治疗程序（以下简称08版指南），旨在为糖尿病的筛查、诊断、治疗目标以及疾病管理等提供最新的建议。今年第一期《DiabetesCare》杂志详细描述了该指南的临床建议，也介绍了...
...、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2．常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于...
...1.筛查建议 推荐在老年人(美国临床内分泌协会)或大于35岁的人群中每5年筛查亚临床甲减患者(美国甲状腺协会);特别是孕期妇女、不孕症和排卵功能异常者;以及有甲状腺疾病家族史或个人史，症状或体检提示甲状腺结节或甲减、1型糖尿病或自身免疫...
...病因未明，参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如...
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