...遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical transmission）的特征。上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递（...
...遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病...
...抗原呈递的树突细胞，如真皮的树突细胞可能在PBCL的发生上起很重要的作用。有人推断各种病因一起在PCBLC的进展中起作用。如免疫学的因素、感染因素、染色体因素和遗传学因素。各种感染病因、病毒和细菌均认为在PBCL进展中有作用。非洲...
...病毒感染后通常诱发针对病毒一种或多种抗原免疫应答，特异性抗体效价升高或lgM抗体出现有辅助临床诊断的价值。（一）补体结合试验（CF） CF分二个阶段：1.抗原与抗体（一个为已知，一个为待检）混合，加入定量补体，若抗原与抗体相对应，则补体被...
...倾向于杆区的中央部分，w-c型突变位置经常或者位于杆区的非螺旋连接(L12)区，或位K5的前端。 1.单纯型大疱性表皮松解症(Epidermolysis bullosa simplex，EBS)遗传学基础 单纯型大疱性表皮松解症患者角蛋白K...
...1.血栓形成 血栓是抗磷脂抗体综合征最主要的临床表现。体内任何部位的血管均可出现血栓形成，常受累的有外周血管、脑血管及心、肺、肾等脏器的血管，血栓一般为单发。血栓的发生与血清抗磷脂抗体滴度的变化无明显关系，但有时大血栓的形成常伴有抗体滴度...
...表型、基因型和等位基因频率之间关系的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此，群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例（频率）世代维持恒定。这是群体遗传学的一个基本原则，是Hardy和Weinberg于1908年...
...特异性IgE，抑制致敏小鼠肥大细胞组织胺释放，对过敏性疾病的治疗与预防复发有良好作用。通过以上实验，研究人员认为体质有稳定性和可变性两个方面，中药改箬痰湿体质与过敏体质的药效和临床研究，证实了体质的可调性。 中医体质的遗传学基础研究 研究人员...
...测到卵巢与卵子的特殊抗体，其中抗卵巢抗体占47%，抗卵子抗体占47%，抗二者的抗体有69%。经免疫治疗后，二例妊娠，其卵巢抗体也下降。 4.基因突变：动物实验表明 ，LHβ单位基因突变也是导致POF的可能因素，现已发现的可能与POF有关的基因...
...很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间...
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