...染色体是遗传信息单位——基因的载体，发现已有近百年历史。在染色体组型中共有23对(46条)，1～22对为常染色体，第23对为性染色体，以x和y命名。性染色体异常是引起不育的一个重要因素，具有多种形式，临床表现亦不尽相同，但共同特征是影响...
...综合征并心室肥厚型心肌病，存在常染色体显性遗传，基因位点7q3。萧建中发现1例为母系遗传的胰岛素依赖型糖尿病家系，患者均合并A型预激综合征，分子生物学检查发现线粒体tRNAILen基因3243位点突变。故认为预激综合征与染色体及基因异常有关，...
...在非ST段抬高（NSTE）的急性冠脉综合征（ACS）患者中，经皮冠脉介入（PCI）后心脏肌钙蛋白I(cTnI)增高的生理学机制尚不清楚。为此意大利阿雷佐S. Donato医院的Bolognese L博士及其同事选取42例患有...
...肾小管性酸中毒(RTA)是由于远端肾小管H+障碍和维生素H+浓度障碍所引起的尿酸化异常而致慢性酸中毒和电解质平衡失调的一组临床综合征。...
...诊断 1.体质性血管不稳定的表现 手足厥冷，肢端发绀，红斑，大理石样皮肤，四肢感觉异常，易冻伤，眩晕，无力，习惯性头痛，血管神经性水肿，易出汗等。 2.卵巢功能不全的表现 无月经，月经过多，月经不调，月经过早来潮。白带增多，生殖器发育不全...
...骨髓的发育异常最常见的疾病是引发骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome, MDS)，它是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(...
...分为：1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。3.多基因...
...分为：1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。3.多基因...
...角膜后胚胎环也可出现在正常眼中，其发生率为8%～15%，表现为孤立的Schwalbe线突出前移，而不伴有其他的眼部改变。此外，角膜后胚胎环偶尔可见于原发性先天性青光眼和虹膜角膜内皮综合征的患者。 ②虹膜角膜角异常：其主要的特点是粗大的组织...
...小儿Albright-McCune-Stenberg综合征,小儿Albright综合征,小儿McCune-Albright综合征,小儿多发性骨纤维化,小儿多发性纤维骨发育不良,小儿多发性纤维结构不良,小儿多发性纤维异常增殖症,小儿骨纤维性...
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