...据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外...
...(一)发病原因 目前认为，特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。 1.良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmalconvulsion，BFNC)是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，20世纪80年代基因连锁分析...
...小儿Macleod综合征,小儿Swyer-James-Macleod综合征,小儿Swyer-James综合征,小儿单侧肺异常透亮综合症,小儿单侧透明肺,小儿单侧无功能肺,小儿过度 小儿单侧肺异常透亮或过度透亮综合征即Macleods ...
...（一）发病原因 本综合征由先天性中胚叶发育不良引起，并影响到软骨和血管组织，但无遗传性，无染色体异常。 （二）发病机制 可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常，导致未钙化软骨的聚集。干骺端内软骨细胞错构增生而成。 病理变化：显示长管状骨变短弯曲，...
...)脱纳综合征 又称性腺发育不全伴矮身材等驱体畸形征。正常女性染色体组型为46，XX。卵巢正常发育必须有两条染色体的全部基因，其中防止 矮身材和残颈的基因位于X染色体的短臂上。性细胞分裂时，可能因某种因素性染色体不分离，形成的合子就可能只有一...
...下丘脑一垂体一卵巢轴功能正常，染色体组型为46，XX。 (二)对雄激素不敏感综合征 又称睾丸女性化或男性假两性畸形，患者性腺属男性，体内有睾丸。在胚胎早期率丸分泌睾酮，但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器和...
...不动纤毛综合症,睫不能移动综合征,纤毛不能移动综合征 不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome，ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率...
...本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外，某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。...
... 近年研究认为，MDS与造血细胞凋亡异常有关，由于凋亡基因的过度表达，或抗凋亡基因的减少或缺乏，致造血干细胞在增生、分化过程中过早、过度凋亡，形成骨髓无效性造血。 MDS的发病为多阶段性，临床所见MDS的不同表现可能与其处于不同发展阶段有关...
...又称继发性嗜血细胞综合征。 HLH属常染色体隐性遗传病，是一组以发热、全血细胞减少及肝、脾肿大为特征的临床综合征。自然病程短，预后差。在FHL发现约10%的病例有染色体9q21.3-22异常，20%～30%的病例有染色体10q21-22异常。...
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